"Kemudian banyak gen-gen lain untuk melihat ada mutasi atau tidak. Kalau ada mutasi ada kelainan gen," kata Sultana.
"Nah, kelainan gen inilah yang perlu dipertimbangkan kemungkinan menurun atau tidak," imbuh dia.
Jika memang ada faktor keturunan, maka saudara kandung pasien perlu juga dilakukan pemeriksaan.
Selain itu Sultana mengatakan, orangtua juga perlu diberi konseling genetika. Salah satunya untuk memberi peringatan pada orangtua bahwa jika nanti hamil lagi, ada kemungkinan risiko untuk mendapat anak dengan kerancuan kelamin lagi.
"Atau kita lakukan menejemen. Misalnya dari awal ingin hamil, kita lakukan monitoring. Ini contohnya pada penderita yang disebut dengan Congenital adrenal hyperplasia (CAH)," ungkap dia.
CAH merupakan penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia).
Sultana menjelaskan, penderita CAH merupakan perempuan yang memiliki alat kelamin perempuan, tapi klitorisnya membesar seperti penis. Penderita CAH juga kerap dibuat bingung dengan kejelasan kelaminnya.
"Meski menurun, tapi CAH bisa diobati," ungkap Sultana.
Sultana pun menambahkan, diagnosis lebih awal lebih baik karena klitoris belum tumbuh terlalu besar seperti penis.
Jika masih belum terlalu besar, klitoris pasien CAH masih mungkin untuk dikecilkan sehingga membuat pasien tetap tumbuh menjadi perempuan normal bahkan bisa sampai hamil dan memiliki anak normal.
Baca juga: Bocah 3 Tahun di Cianjur Berkelamin Ganda, Apa Penyebabnya?
4. Menejemen
Menejemen penanganan tergantung dari kasus kerancuan kelamin.
Bila perempuan memiliki klitoris besar, berarti klitoris tersebut dikecilkan dan diobati agar tidak membesar lagi.
Namun bila seperti yang dialami AR, memiliki hipospadia atau kebocoran pada saluran kencing, maka kebocoran itu yang perlu dijahit agar anak bisa buang air kecil dengan ujung penis.
"Karena kalau dia enggak bisa pipis dengan ujung penis, penis lama kelamaan akan melengkung ke dalam, tidak bisa lurus. Jika hal ini sampai dewasa, ketika ereksi akan sakit jika penis melengkung. Kemudian bila sudah menikah, dia mungkin akan sulit melakukan hubungan seksual karena melengkung," jelas Sultana.
"Jadi kasus kerancuan kelamin ada banyak sekali," tutup Sultana.
Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.