Bagaimana Deteksi Trisomy seperti Adam Fabumi dan Apa Langkah Baiknya?

Prinsipnya, NIPT adalah skrining. Untuk itu, Klara menyarankan orangtua pada awalnya melakukan pemeriksaan melalui USG terlebih dahulu.

"Saat USG bisa ketahuan apakah ada cairan dalam otak bayi atau apakah jantungnya berkembang dengan baik. 80 persen pengidap trisomy 13 akan ada kelainan di otak dan jantung, hanya saja derajat berbeda-beda," kata Klara.

Ketika tahu janin alami trisomy

Ketika janin sudah didiagnosis mengalami trisomy 13, bukan tidak mungkin dokter akan menyarankan aborsi atau menggugurkan kandungan.

Sayangnya, di Indonesia sendiri, aborsi masih kontroversi.

Menurut UU Kesehatan tahun 2009, hal tersebut bisa saja dilakukan asal ada indikasi kedaruratan medis yang dideteksi sejak dini, salah satunya karena kelainan genetik.

Namun, karena faktor keyakinan, aborsi kadang tidak dipilih apa pun alasannya.

Apa jadinya jika yang mengalami trisomy 13 adalah janin Anda? Apakah Anda harus menggugurkan.

Baca Juga: Sebuah Kisah Nyata, Bayi 1,5 Tahun yang Lahir Dua Kali dalam Hidupnya

"Tergantung trisomy-nya letal atau tidak. Kalau down syndrome (trisomy 21) jelas tidak letal. Tetapi, kalau yang letal, seperti trisomy 13, trisomy 18 (edward syndrome), atau penyakit lain (yang letal) bisa," kata Klara.

Letal yang dimaksud di sini adalah penyakit yang menyebabkan bayi mempunyai harapan hidup yang kecil, di bawah usia satu tahun atau bahkan satu bulan.

Namun, jika orangtua sang bayi ingin mempertahankan anaknya hingga dilahirkan ke dunia, seperti orangtua Adam Fabumi, tentu ada hal yang perlu dipersiapkan, mulai dari persiapan mental hingga material.

Klara menjelaskan bahwa persiapannya harus melalui observasi terlebih dahulu, bergantung di mana dan seberapa berat kelainan yang diidap. Selain itu, observasi setelah bayi lahir juga perlu dilakukan.

Meski mungkin dapat dilahirkan, Klara menyebutkan bahwa pada umumnya, bayi yang mengalami trisomy 13 bertahan di bawah usia satu tahun.

"Kecuali yang bentuk mosaik karena yang mosaik biasanya lebih ringan," ucap Klara.

"Secara literatur, ini termasuk penyakit langka. Dalam laporan, 80 persen tidak bertahan melewati usia satu tahun," sambungnya.

Dari penjelasan Klara, tantangan yang lebih besar adalah membuat keputusan ketika mengetahui janin mengalami kelainan genetik tersebut, bukan biaya skriningnya.

Ayah dan ibu Adam Fabumi luar biasa karena mampu berjuang untuk putranya sekaligus menyadarkan publik soal trisomy 13 lewat posting-an di media sosialnya.

Jika janin Anda yang mengalami trisomy, keputusan ada di tangan Anda dan pasangan. Melanjutkan kehamilan atau tidak, semua harus dipersiapkan.

Baca Juga: Katarak pada Bayi Dapat Dicegah sejak dalam Kandungan, Begini Caranya