Bagaimana Deteksi Trisomy seperti Adam Fabumi dan Apa Langkah Baiknya?

KOMPAS.com — Publik Indonesia masih berduka dengan meninggalnya seorang bayi lucu bernama Adam Fabumi akibat penyakit trisomy 13 yang langka.

Bayi berusia tujuh bulan tersebut mulai dikenal publik sejak ibunya rajin mem–posting segala hal tentang Adam, termasuk penyakitnya, pada akun Instagram @adamfabumi.

Trisomy 13 atau sering disebut patau syndrome adalah penyakit genetik karena kelainan kromosom ke-13.

Patau syndrome dapat dideteksi sejak dini. Salah satu cara teranyar dan terbaik untuk mengetahui kelainan kromosom adalah noninvasive prenatal testing (NIPT).

Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon pada Kamis (23/11/2017), dr Klara Yuliarti, SpA (K) menyebutkan bahwa cara NIPT lebih aman dibandingkan dengan tes konvensional yang ada sebelumnya, yaitu amniocentesis (pemeriksaan melalui cairan amnion atau ketuban).

"Mengapa disebut noninvasive? Sebab, tidak mengambil cairan amnion," kata dokter spesialis anak dan ahli penyakit langka tersebut.

"Kalau ambil cairan amnion, kan, perutnya ditusuk. Mengambil cairan dari ketuban itu, kan, pasti ada risikonya walaupun sudah sehati-hati mungkin. Apalagi, jika yang harus diambil adalah jaringan," sambungnya.

Bagaimana sebenarnya metode NIPT?

Klara menjelaskan, NIPT dilakukan dengan mengambil darah dari ibu. Dari sampel darah, dilakukan teknik tertentu untuk mendeteksi fragmen DNA.

"Di darah ada DNA, yaitu materi genetik dari sel manusia. Dalam darah ibu sendiri 10-20 persen fragmen DNA-nya berasal dari bayi dalam kandungan," ujar Klara.

"Jadi, dengan NIPT, secara khusus dapat dihitung berapa banyak fragmen DNA yang berasal dari bayi. Fragmen DNA bayi tersebut khas untuk kromosom tertentu (ada polanya) sehingga bisa diketahui jika ada kelainan kromosom," imbuhnya.

NIPT sendiri dapat dilakukan sejak usia kehamilan masih muda.

"Kira-kira lima minggu sudah mulai bisa dilakukan karena yang dideteksi adalah DNA-nya. Namun, amannya usia kehamilan 10 minggu," ucapnya.

Meski mempunyai keakuratan untuk mendeteksi kelainan genetik mendekati angka 98 persen, sayangnya, NIPT membutuhkan biaya yang sangat besar. Bahkan, cara ini belum tersedia secara luas karena maih relatif baru dan hanya ada di negara-negara tertentu.

"Di rumah sakit swasta mungkin akan ditawarkan (NIPT), tetapi biayanya besar. Di Inggris saja, analisisnya akan diterbangkan ke Amerika Serikat," ujar Klara.

Prinsipnya, NIPT adalah skrining. Untuk itu, Klara menyarankan orangtua pada awalnya melakukan pemeriksaan melalui USG terlebih dahulu.

"Saat USG bisa ketahuan apakah ada cairan dalam otak bayi atau apakah jantungnya berkembang dengan baik. 80 persen pengidap trisomy 13 akan ada kelainan di otak dan jantung, hanya saja derajat berbeda-beda," kata Klara.

Ketika tahu janin alami trisomy

Ketika janin sudah didiagnosis mengalami trisomy 13, bukan tidak mungkin dokter akan menyarankan aborsi atau menggugurkan kandungan.

Sayangnya, di Indonesia sendiri, aborsi masih kontroversi.

Menurut UU Kesehatan tahun 2009, hal tersebut bisa saja dilakukan asal ada indikasi kedaruratan medis yang dideteksi sejak dini, salah satunya karena kelainan genetik.

Namun, karena faktor keyakinan, aborsi kadang tidak dipilih apa pun alasannya.

Apa jadinya jika yang mengalami trisomy 13 adalah janin Anda? Apakah Anda harus menggugurkan.

"Tergantung trisomy-nya letal atau tidak. Kalau down syndrome (trisomy 21) jelas tidak letal. Tetapi, kalau yang letal, seperti trisomy 13, trisomy 18 (edward syndrome), atau penyakit lain (yang letal) bisa," kata Klara.

Letal yang dimaksud di sini adalah penyakit yang menyebabkan bayi mempunyai harapan hidup yang kecil, di bawah usia satu tahun atau bahkan satu bulan.

Namun, jika orangtua sang bayi ingin mempertahankan anaknya hingga dilahirkan ke dunia, seperti orangtua Adam Fabumi, tentu ada hal yang perlu dipersiapkan, mulai dari persiapan mental hingga material.

Klara menjelaskan bahwa persiapannya harus melalui observasi terlebih dahulu, bergantung di mana dan seberapa berat kelainan yang diidap. Selain itu, observasi setelah bayi lahir juga perlu dilakukan.

Meski mungkin dapat dilahirkan, Klara menyebutkan bahwa pada umumnya, bayi yang mengalami trisomy 13 bertahan di bawah usia satu tahun.

"Kecuali yang bentuk mosaik karena yang mosaik biasanya lebih ringan," ucap Klara.

"Secara literatur, ini termasuk penyakit langka. Dalam laporan, 80 persen tidak bertahan melewati usia satu tahun," sambungnya.

Dari penjelasan Klara, tantangan yang lebih besar adalah membuat keputusan ketika mengetahui janin mengalami kelainan genetik tersebut, bukan biaya skriningnya.

Ayah dan ibu Adam Fabumi luar biasa karena mampu berjuang untuk putranya sekaligus menyadarkan publik soal trisomy 13 lewat posting-an di media sosialnya.

Jika janin Anda yang mengalami trisomy, keputusan ada di tangan Anda dan pasangan. Melanjutkan kehamilan atau tidak, semua harus dipersiapkan.