Adam Fabumi dan Trisomy-trisomy yang Mungkin Terjadi pada Manusia

Kondisi ini mengakibatkan otak tidak dapat terbentuk secara maksimal, selain itu juga membawa masalah jantung bawaan, dan dapat terjadi kecacatan tabung saraf.

"Trisomy 13 itu hampir sama dengan trisomy 18, tapi yang paling langka trisomy 13," ujarnya.

Trisomy juga bisa terjadi pada kromosom penentu jenis kelamin.

"Namanya sindrom klinefelter," kata Nanis.

Trisomy itu membuat seseorang punya kelebihan kromosom X. Normalnya kromosom seks laki-laki berupa XY, tapi ini jadi XXY.

Akibatnya adalah ambiguitas kelamin. Misalnya pada masa kanak-kanak memiliki penis, tapi saat puber tumbuh buah dada.

Dari keempat sindrom tersebut, Nanis berkata bahwa pasien dengan trisomi 13 atau 18, memiliki harapan hidup yang sangat kecil.

Baca Juga: Berkat Sains, Bayi Paling Prematur di dunia Kini Berusia 3 Tahun

Dulu, saat alat teknologi kesehatan belum maju, bayi mungkin bertahan tidak lebih dari dua bulan. Semakin majunya teknologi kesehatan, harapan hidup untuk bayi yang mengalami kelainan ini semakin besar.

"Tapi, hanya 10 persen saja yang dapat melewati usia satu tahun," ujarnya.

Untuk penyebabnya sendiri, dia berkata sebagian besar tidak diturunkan dari orang tua, tetapi spontan terjadi saat berlangsungnya pembuahan.

"Jika nanti orang tua memiliki anak lagi, kemungkinannya sangat kecil untuk memiliki anak yang kelainan kromosom lagi. Mungkin hanya 4 persen," imbuhnya.

Bagaimana dengan trisomy-trisomy di kromosom selain empat di atas?

Nanis menyebut, itu mungkin terjadi tetapi biasanya janin tidak akan berkembang hingga lahir alias mengalami keguguran.

Salah satunya adalah Trisomy 15. Jenis kelainan ini menyebabkan gangguan pertumbuhan kala janin, wajah yang tak terbentuk, serta keterbelakangan mental. Janin yang mengalaminya akan gagal berkembang.

Kelainan lain adalah Trisomy 14. Akibatnya hampir sama dengan Trisomy 15.

Meski demikian, ada satu kasus ajaib yang terjadi di Korea Selatan. Janin dengan trisomy 14 berhasil lahir. Ini dilaporkan Yun Jung Hur dari University of College Medicine, Busan di Korean Journal of Pediatry pada 2012.