Adam Fabumi dan Trisomy-trisomy yang Mungkin Terjadi pada Manusia

KOMPAS.com - Kepergian Adam Fabumi meninggalkan pelajaran berharga. Kita mengenal bahwa ada kelainan genetik bernama Trisomy 13.

Dalam pemberitaan sebelumnya, dijelaskan bahwa penyakit Trisomy 13 timbul karena adanya salinan ekstra pada kromosom ke-13.

Ekstra salinan ini bisa terjadi karena gangguan pada saat proses pembelahan materi genetik di tingkat sel kala pembuahan sel sperma dan sel telur.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom menentukan jenis kelamin dan 22 lainnya menentukan beragam sifat tubuh.

Dalam kondisi normal, kromosom 13 hanya terdiri atas 2 buah atau sepasang. Namun dalam kasus Adam, kromosom 13 punya 3 buah.

Dr. Nanis Sacharina Marzuki, SpA mengungkapkan, beragam kelainan genetik pada anak bisa terjadi.

Kromosom tertentu bisa saja hanya terdiri dari 1 buah, bukan sepasang. Kelainan itu disebut monosamy.

Trisomy sendiri bisa berbagai macam. Karena manusia punya 23 pasang kromosom, maka trisomy bisa terjadi pada ke-23 kromosom itu.

Jenis kelainan pertama sudah dikenal luas, disebut Down Syndrome. Penderitanya bisa alami kelainan pertumbuhan dan rendahnya intelektual.

Dalam genetika, Down Syndrome disebut Trisomy 21, artinya ekstra salinan pada kromosom ke-21.

Selain itu, ada pula Edward Syndrome. Fenomena itu terjadi karena adanya ekstra salinan pada kromosom ke-18 atau Trisomy 18.

"Sindrom ini menyerang jantung dan organ tubuh lainnya," ujar Nanis.

Dampak kelainan yang terjadi pada 1:5.000 kelahiran tersebut adalah gangguan mental, kelainan jantung bawaan, serta kelainan pada organ-organ tubuh lainnya.

Ketiga adalah yang dialami Adam atau Patau Syndrome.

Kasus ini juga sangat jarang terjadi. Nanis menyebut, Patau Syndrome adalah penyakit yang paling langka ditemui dibanding Down Syndrome atau Edward Syndrome.

Kondisi ini mengakibatkan otak tidak dapat terbentuk secara maksimal, selain itu juga membawa masalah jantung bawaan, dan dapat terjadi kecacatan tabung saraf.

"Trisomy 13 itu hampir sama dengan trisomy 18, tapi yang paling langka trisomy 13," ujarnya.

Trisomy juga bisa terjadi pada kromosom penentu jenis kelamin.

"Namanya sindrom klinefelter," kata Nanis.

Trisomy itu membuat seseorang punya kelebihan kromosom X. Normalnya kromosom seks laki-laki berupa XY, tapi ini jadi XXY.

Akibatnya adalah ambiguitas kelamin. Misalnya pada masa kanak-kanak memiliki penis, tapi saat puber tumbuh buah dada.

Dari keempat sindrom tersebut, Nanis berkata bahwa pasien dengan trisomi 13 atau 18, memiliki harapan hidup yang sangat kecil.

Dulu, saat alat teknologi kesehatan belum maju, bayi mungkin bertahan tidak lebih dari dua bulan. Semakin majunya teknologi kesehatan, harapan hidup untuk bayi yang mengalami kelainan ini semakin besar.

"Tapi, hanya 10 persen saja yang dapat melewati usia satu tahun," ujarnya.

Untuk penyebabnya sendiri, dia berkata sebagian besar tidak diturunkan dari orang tua, tetapi spontan terjadi saat berlangsungnya pembuahan.

"Jika nanti orang tua memiliki anak lagi, kemungkinannya sangat kecil untuk memiliki anak yang kelainan kromosom lagi. Mungkin hanya 4 persen," imbuhnya.

Bagaimana dengan trisomy-trisomy di kromosom selain empat di atas?

Nanis menyebut, itu mungkin terjadi tetapi biasanya janin tidak akan berkembang hingga lahir alias mengalami keguguran.

Salah satunya adalah Trisomy 15. Jenis kelainan ini menyebabkan gangguan pertumbuhan kala janin, wajah yang tak terbentuk, serta keterbelakangan mental. Janin yang mengalaminya akan gagal berkembang.

Kelainan lain adalah Trisomy 14. Akibatnya hampir sama dengan Trisomy 15.

Meski demikian, ada satu kasus ajaib yang terjadi di Korea Selatan. Janin dengan trisomy 14 berhasil lahir. Ini dilaporkan Yun Jung Hur dari University of College Medicine, Busan di Korean Journal of Pediatry pada 2012.