Adam Fabumi dan Trisomy-trisomy yang Mungkin Terjadi pada Manusia

KOMPAS.com - Kepergian Adam Fabumi meninggalkan pelajaran berharga. Kita mengenal bahwa ada kelainan genetik bernama Trisomy 13.

Dalam pemberitaan sebelumnya, dijelaskan bahwa penyakit Trisomy 13 timbul karena adanya salinan ekstra pada kromosom ke-13.

Ekstra salinan ini bisa terjadi karena gangguan pada saat proses pembelahan materi genetik di tingkat sel kala pembuahan sel sperma dan sel telur.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom menentukan jenis kelamin dan 22 lainnya menentukan beragam sifat tubuh.

Dalam kondisi normal, kromosom 13 hanya terdiri atas 2 buah atau sepasang. Namun dalam kasus Adam, kromosom 13 punya 3 buah.

Dr. Nanis Sacharina Marzuki, SpA mengungkapkan, beragam kelainan genetik pada anak bisa terjadi.

Kromosom tertentu bisa saja hanya terdiri dari 1 buah, bukan sepasang. Kelainan itu disebut monosamy.

Trisomy sendiri bisa berbagai macam. Karena manusia punya 23 pasang kromosom, maka trisomy bisa terjadi pada ke-23 kromosom itu.

Baca Juga: Mengenal Trisomy 13 lewat Kasus Kematian Adam Fabumi
 
"Ada empat jenis kelainan kromosom yang bisa tetap ada sampai bayi dilahirkan," ujar Nanis kepada Kompas.com lewat sambungan telepon, Kamis (23/11/2017).

Jenis kelainan pertama sudah dikenal luas, disebut Down Syndrome. Penderitanya bisa alami kelainan pertumbuhan dan rendahnya intelektual.

Dalam genetika, Down Syndrome disebut Trisomy 21, artinya ekstra salinan pada kromosom ke-21.

Selain itu, ada pula Edward Syndrome. Fenomena itu terjadi karena adanya ekstra salinan pada kromosom ke-18 atau Trisomy 18.

"Sindrom ini menyerang jantung dan organ tubuh lainnya," ujar Nanis.

Dampak kelainan yang terjadi pada 1:5.000 kelahiran tersebut adalah gangguan mental, kelainan jantung bawaan, serta kelainan pada organ-organ tubuh lainnya.

Ketiga adalah yang dialami Adam atau Patau Syndrome.

Kasus ini juga sangat jarang terjadi. Nanis menyebut, Patau Syndrome adalah penyakit yang paling langka ditemui dibanding Down Syndrome atau Edward Syndrome.