Kompas.com - 06/04/2018, 19:04 WIB
- live science-

Kondisi yang sangat langka ini membuat seseorang kehilangan tulang secara bertahap, dan sayangnya, Organisasi Nasional untuk Kelainan yang Langka (NORD) hingga kini belum mengetahui apa penyebabnya. Pasalnya, tidak ada pemicu genetik atau lingkungan dari penyakit tersebut.

Dokter hanya mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan kelainan tersebut, yakni pasien mengalami pertumbuhan abnormal pada pembuluh darah dan pembuluh limfatik, saluran yang membawa getah bening.

Pembuluh yang tumbuh secara agresif ini kemudian menerobos masuk ke tulang yang menyebabkan tulang menjadi patah dan hancur. Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan tulang.

Baca juga: Hanya 5 Persen Penyakit Langka yang Ada Obatnya

Belum Ada Obatnya

Tingkat keparahan penyakit Gorham-Stout ini bervariasi dari satu orang ke lainnya. Dalam banyak kasus, kondisi penyakit bersifat regional, yang berarti tetap berada di satu area tubuh saja, seperti kasus pasien perempuan ini di mana penyakit hanya menyerang bahu dan lengannya tapi tidak di tempat lain.

Beberapa catatan dari NORD mengenai penyakit Gorham-Stout menyebut, tulang lain yang sering terkena penyakit ini di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, panggul, tengkorak, tulang selangka, dan rahang.

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut menyebabkan kelumpuhan jika penyakit sampai memengaruhi tulang belakang atau tengkorak.

Selain itu, jika penyakit memengaruhi tulang rusuk, pasien dapat menderita penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru.

Catatan lainnya, belum ada perawatan standar untuk kondisi ini.

Akan tetapi, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetika dan Langka Nasional (GARD), ada beberapa hal yang bisa dilakukan, seperti radiasi untuk mencegah penyebaran penyakit, operasi untuk mengangkat area tulang yang terkena penyakit, serta pemberian bifosfonat yang merupakan obat untuk mencegah tulang keropos.

"Ini adalah penyakit langka yang menantang di mana data-data mengenainya masih sangat terbatas," tulis para peneliti dalam laporan mereka.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Halaman:


Rekomendasi untuk anda
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.