Penyakit Langka Sebabkan 80 Persen Kulit Tubuh Bocah 7 Tahun Melepuh

KOMPAS.com - Hidup bocah asal Suriah hampir saja tidak tertolong. Bukan karena perang, melainkan penyakit genetik langka.

Saat pertama kali tiba sebagai pengungsi bersama keluarganya di Jerman tahun 2013, dia ketahuan menderita penyakit genetik yang disebut junctional epidermolysis bullosa (JEB).

Penyakit yang belum diketahui obatnya ini menyebabkan kulit di sekujur tubuhnya menjadi rapuh dan melepuh.

Kondisi awalnya begitu menyedihkan. Anak laki-laki yang tidak diungkap identitasnya ini kehilangan hampir 80 persen lapisan permukaan kulit atau epidermisnya. Kulit normalnya hanya tersisa dibagian kepala dan kaki kirinya saja.

Keadaan tersebut membuatnya memiliki luka infeksi. Untuk mengatasi rasa sakitnya, sang anak juga harus diberikan suntikan morfin.

Dokter yang merawatnya sudah mencoba mencangkok kulit dari ayahnya, namun transplantasi itu gagal.

Hal itu sempat membuat dokter dokter bersiap memulai perawatan paliatif, pendekatan yang berfokus untuk meningkatkan kualitas hidup pasien yang menghadapi penyakit parah, setelah semua terapi konvensional gagal dilakukan.

Hingga akhirnya tim dokter dari rumah sakit anak-anak Ruhr University Bochum mencari bantuan ilmuwan Italia yang telah mempelajari teknik meregenerasi kulit di laboratorium, meskipun memang belum pernah diuji coba.

Baca Juga: Bisa Diobati, Ayo Kenali Gejala Penyakit Langka Gaucher

Tim dari Italia yang dipimpin oleh Michele De Luca dari University of Modena ini pertama-tama mengambil sampel dari kulit sehat pasien yang tersisa.

Kemudian, mereka melakukan rekayasa genetik sel kulit tersebut menggunakan virus untuk menghasilkan gen LAMB3 yang sehat dalam nuklei.

Gen LAMB3 memproduksi protein yang melekatkan epidermis ke lapisan kulit lebih dalam.

Pada kasus penyakit JEB, terjadi mutasi pada gen LAMB3 sehingga tidak bisa menghasilkan priotein penting untuk regenerasi kulit.

Tanpa protein yang dihasilkan gen LAMB3 tersebut kulit menjadi mudah melepuh, menyebabkan luka kronis dan membentuk bisul.

Dengan sampel kecil yang sudah diambil tersebut, ilmuwan bisa mengembangkan kulit yang akan digunakan untuk menutupi hampir seluruh tubuh anak laki-laki yang terluka.

Akhirnya pencangkokan kulit hasil rekayasa genetika ke tubuh anak kecil tersebut itu bisa berhasil.