Kompas.com - 10/11/2017, 16:02 WIB
Junctional Epidermolysis Bullosa ADAMJunctional Epidermolysis Bullosa
|
EditorYunanto Wiji Utomo

KOMPAS.com - Hidup bocah asal Suriah hampir saja tidak tertolong. Bukan karena perang, melainkan penyakit genetik langka.

Saat pertama kali tiba sebagai pengungsi bersama keluarganya di Jerman tahun 2013, dia ketahuan menderita penyakit genetik yang disebut junctional epidermolysis bullosa (JEB).

Penyakit yang belum diketahui obatnya ini menyebabkan kulit di sekujur tubuhnya menjadi rapuh dan melepuh.

Kondisi awalnya begitu menyedihkan. Anak laki-laki yang tidak diungkap identitasnya ini kehilangan hampir 80 persen lapisan permukaan kulit atau epidermisnya. Kulit normalnya hanya tersisa dibagian kepala dan kaki kirinya saja.

Keadaan tersebut membuatnya memiliki luka infeksi. Untuk mengatasi rasa sakitnya, sang anak juga harus diberikan suntikan morfin.

Dokter yang merawatnya sudah mencoba mencangkok kulit dari ayahnya, namun transplantasi itu gagal.

Hal itu sempat membuat dokter dokter bersiap memulai perawatan paliatif, pendekatan yang berfokus untuk meningkatkan kualitas hidup pasien yang menghadapi penyakit parah, setelah semua terapi konvensional gagal dilakukan.

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Hingga akhirnya tim dokter dari rumah sakit anak-anak Ruhr University Bochum mencari bantuan ilmuwan Italia yang telah mempelajari teknik meregenerasi kulit di laboratorium, meskipun memang belum pernah diuji coba.

Baca Juga: Bisa Diobati, Ayo Kenali Gejala Penyakit Langka Gaucher

Tim dari Italia yang dipimpin oleh Michele De Luca dari University of Modena ini pertama-tama mengambil sampel dari kulit sehat pasien yang tersisa.

Kemudian, mereka melakukan rekayasa genetik sel kulit tersebut menggunakan virus untuk menghasilkan gen LAMB3 yang sehat dalam nuklei.

Gen LAMB3 memproduksi protein yang melekatkan epidermis ke lapisan kulit lebih dalam.

Pada kasus penyakit JEB, terjadi mutasi pada gen LAMB3 sehingga tidak bisa menghasilkan priotein penting untuk regenerasi kulit.

Tanpa protein yang dihasilkan gen LAMB3 tersebut kulit menjadi mudah melepuh, menyebabkan luka kronis dan membentuk bisul.

Dengan sampel kecil yang sudah diambil tersebut, ilmuwan bisa mengembangkan kulit yang akan digunakan untuk menutupi hampir seluruh tubuh anak laki-laki yang terluka.

Akhirnya pencangkokan kulit hasil rekayasa genetika ke tubuh anak kecil tersebut itu bisa berhasil.

"Ini adalah pertama kalinya dilakukan. Anak itu pada dasarnya kehilangan hampir seluruh epidermisnya." kata De Luca seperti dikutip dari The Guardian, Rabu (8/11/2017).

Selama dua kali operasi pada musim gugur 2015, epidermis baru dilekatkan layaknya menggabungkan potongan-potongan kain perca hingga menutupi hampir seluruh tubuh pasien. Dalam sebulan, implan tersebut sudah menyatu ke lapisan bawah kulit.

"Begitu Anda berhasil menumbuhkan kembali epidermis, maka sel punca akan melakukan pembaharuan epidermis seperti pada orang normal. Dan yang kita lakukan berhasil," imbuhnya.

Dua tahun berjalan, dokter mengatakan hasil operasi berjalan baik. Kulit sang bocah sehat dan dia tidak perlu minum obat atau menggunakan salep.

Dia sudah kembali ke sekolah, bermain sepak bola dan saat terluka kulitnya sembuh secara normal.

Meski penelitian tidak menemukan bukti adanya mutasi yang berbahaya, tetapi satu hal yang perlu diperhatikan dari pengobatan ini adalah adanya perubahan genetik yang dapat meningkatkan kemungkinan kanker kulit.

Ke depannya, jika perawatan terbukti aman dalam jangka panjang ilmuwan percaya dapat digunakan untuk mengobati kelainan kulit.

Diprediksi ada sekitar 500.000 orang di seluruh dunia yang memiliki kelainan kulit ini. Temuan ini tentunya menjadi angin segar bagi pasien dan dunia kedokteran.

"Keberhasilan terapi penggabungan sel dan gen ini akan memiliki implikasi besar bagi pengobatan regeneratif dan penyakit genetik," tambah De Luca.

Temuan mengenai pengobatan penyakit langka ini yang sudah dipublikasikan di jurnal Nature,

Baca Juga: Derita Penyakit Langka, Bayi Davino Butuh Cangkok Hati rp 1,3 Miliar

sumber dan gambar https://www.theguardian.com/science/2017/nov/08/scientists-grow-replacement-skin-for-boy-suffering-devastating-genetic-disorder

http://www.sciencealert.com/7-year-old-boy-incurable-condition-80-skin-reconstructed-epidermolysis-bullosa

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.



Rekomendasi untuk anda
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Kasus Laura Anna Lumpuh karena Dislokasi Tulang Leher Setelah Kecelakaan, Kondisi Apa Itu?

Kasus Laura Anna Lumpuh karena Dislokasi Tulang Leher Setelah Kecelakaan, Kondisi Apa Itu?

Fenomena
4 Makanan Pahit Namun Kaya Manfaat untuk Kesehatan

4 Makanan Pahit Namun Kaya Manfaat untuk Kesehatan

Oh Begitu
BMKG: Cuaca Ekstrem Diprediksi Hantam Indonesia hingga 9 Desember

BMKG: Cuaca Ekstrem Diprediksi Hantam Indonesia hingga 9 Desember

Fenomena
Video Viral Siswi SMA Mencoba Bunuh Diri karena Video Asusila Tersebar, Apa Dampaknya bagi Korban?

Video Viral Siswi SMA Mencoba Bunuh Diri karena Video Asusila Tersebar, Apa Dampaknya bagi Korban?

Kita
Apa Itu Sotrovimab, Obat Antibodi yang Disebut Mampu Lawan Omicron?

Apa Itu Sotrovimab, Obat Antibodi yang Disebut Mampu Lawan Omicron?

Oh Begitu
Inggris Setujui Obat Covid-19 Sotrovimab, Tampaknya Bisa Lawan Omicron

Inggris Setujui Obat Covid-19 Sotrovimab, Tampaknya Bisa Lawan Omicron

Oh Begitu
Cara Unik Semut Bagikan Informasi pada Kawanannya, Muntahkan Cairan ke Mulut Satu Sama Lain

Cara Unik Semut Bagikan Informasi pada Kawanannya, Muntahkan Cairan ke Mulut Satu Sama Lain

Oh Begitu
Imunisasi Kejar, Susulan Imunisasi Dasar yang Tertunda untuk Anak

Imunisasi Kejar, Susulan Imunisasi Dasar yang Tertunda untuk Anak

Oh Begitu
Orbit Bumi Berfluktuasi Pengaruhi Evolusi, Ilmuwan Temukan Buktinya

Orbit Bumi Berfluktuasi Pengaruhi Evolusi, Ilmuwan Temukan Buktinya

Fenomena
[POPULER SAINS] WHO: Dunia Ciptakan Ladang Subur bagi Varian Baru Berkembang | Robot Pertama yang Bisa Bereproduksi

[POPULER SAINS] WHO: Dunia Ciptakan Ladang Subur bagi Varian Baru Berkembang | Robot Pertama yang Bisa Bereproduksi

Oh Begitu
5 Bintang Paling Terang yang Menghiasi Langit Malam

5 Bintang Paling Terang yang Menghiasi Langit Malam

Oh Begitu
Dahsyatnya Letusan Gunung Vesuvius Setara Bom Atom Hiroshima, Ini Kata Arkeolog

Dahsyatnya Letusan Gunung Vesuvius Setara Bom Atom Hiroshima, Ini Kata Arkeolog

Fenomena
4 Tahapan Siklus Menstruasi

4 Tahapan Siklus Menstruasi

Kita
Unik, Peneliti Temukan Fosil Dinosaurus Ekor Lapis Baja di Chili

Unik, Peneliti Temukan Fosil Dinosaurus Ekor Lapis Baja di Chili

Fenomena
Ukuran Gigi Taring Manusia Menyusut Seiring Waktu, Kok Bisa?

Ukuran Gigi Taring Manusia Menyusut Seiring Waktu, Kok Bisa?

Oh Begitu
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.