Kompas.com - 04/10/2017, 08:06 WIB
Dokter Klara Yuliarti, SpA(K), Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM mempresentasikan beberapa kasus penyakit langka inborn errors of metabolism. Sanofi IndonesiaDokter Klara Yuliarti, SpA(K), Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM mempresentasikan beberapa kasus penyakit langka inborn errors of metabolism.
|
EditorShierine Wangsa Wibawa

KOMPAS.com -- Dari 7.000 penyakit langka yang sudah teridentifikasi, hanya 5 persen di antaranya yang dapat diobati. Salah satunya adalah Gaucher Disease, sebuah kelainan metabolik bawaan yang mempengaruhi 1 dari 40.000 kelahiran hidup.

Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang dapat menyerang pria dan wanita. Ia disebabkan oleh kurangnya enzim acid-β glucosidase, akibat mutasi genetik,yang berfungsi untuk memecah lemak dalam ubuh yang dikenal dengan glucosylceramide (GL-1).

Kekurangan enzim acid-β glucosidase membuat GL-1 menumpuk pada sel yang bernama lisosom dan membuat sel tersebut melebar.

(Baca juga: Dokter Ungkap Tantangan Atasi Penyakit Langka di Indonesia)

Untungnya, dr Klara Yuliarti, SpA(K), Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM berkata bahwa terapi pada pasien Gaucher menunjukkan hasil yang sangat baik dan anak akan dapat hidup normal jika perawatan telah dimulai sejak dini.

Ditemui dalam acara diskusi media yang bertema “Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia” yang diadakan oleh Sanofi Indonesia dan Ikatan Dokter Anak Indonesia  di Jakarta, Selasa (3/10/2017), Klara memberikan sebuah contoh kasus penyakit Gaucher yang mendapat terapi sulih enzim di Rare Diseases Center of Excellence  RSCM.

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Dalam contoh tersebut, ada seorang anak laki-laki berusia tiga tahun yang datang ke poliklinik nutrisi dan penyakit metabolik. Untuk usianya yang sudah mencapai tiga tahun, ukuran tubuh anak tersebut sangat kecil dan perutnya membuncit.

Orangtua dari anak tersebut sudah pernah membawanya ke puskesmas ketika perut mulai membuncit pada usia tujuh bulan, tetapi dikira sekadar kembung. Namun, belakangan mulai terasa ada benjolan, pembesaran hati, dan limpa.

“Anak tersebut dirujuk berkali-kali sampai ke RSCM bagian pencernaan dan hati. Disangka langerhan cell histiocytosis (LCH) lalu dikirim ke hematologi dan onkologi. Tidak sesuai lagi lalu dikembalikan,” kata Klara.

Hal ini, menurut Klara, cukup wajar mengingat bahwa pada umumnya, pasien gaucher membutuhkan waktu 48,7 ± 123,6 bulan dari gejala awal untuk didiagnosis. Lalu, hanya 20 persen dokter yang dapat memikirkan Gaucher pada pertemuan pertama.

Setelah dirujuk ke bagian poliklinik nutrisi dan penyakit metabolik, para dokter menduga bahwa anak tersebut mengalami Gaucher.

Halaman:


26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.