Bagaimana Deteksi Trisomy seperti Adam Fabumi dan Apa Langkah Baiknya?

KOMPAS.com — Publik Indonesia masih berduka dengan meninggalnya seorang bayi lucu bernama Adam Fabumi akibat penyakit trisomy 13 yang langka.

Bayi berusia tujuh bulan tersebut mulai dikenal publik sejak ibunya rajin mem–posting segala hal tentang Adam, termasuk penyakitnya, pada akun Instagram @adamfabumi.

Trisomy 13 atau sering disebut patau syndrome adalah penyakit genetik karena kelainan kromosom ke-13.

Patau syndrome dapat dideteksi sejak dini. Salah satu cara teranyar dan terbaik untuk mengetahui kelainan kromosom adalah noninvasive prenatal testing (NIPT).

Baca juga: Mengenal Trisomy 13 lewat Kasus Kematian Adam Fabumi

Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon pada Kamis (23/11/2017), dr Klara Yuliarti, SpA (K) menyebutkan bahwa cara NIPT lebih aman dibandingkan dengan tes konvensional yang ada sebelumnya, yaitu amniocentesis (pemeriksaan melalui cairan amnion atau ketuban).

"Mengapa disebut noninvasive? Sebab, tidak mengambil cairan amnion," kata dokter spesialis anak dan ahli penyakit langka tersebut.

"Kalau ambil cairan amnion, kan, perutnya ditusuk. Mengambil cairan dari ketuban itu, kan, pasti ada risikonya walaupun sudah sehati-hati mungkin. Apalagi, jika yang harus diambil adalah jaringan," sambungnya.

Bagaimana sebenarnya metode NIPT?

Klara menjelaskan, NIPT dilakukan dengan mengambil darah dari ibu. Dari sampel darah, dilakukan teknik tertentu untuk mendeteksi fragmen DNA.

"Di darah ada DNA, yaitu materi genetik dari sel manusia. Dalam darah ibu sendiri 10-20 persen fragmen DNA-nya berasal dari bayi dalam kandungan," ujar Klara.

"Jadi, dengan NIPT, secara khusus dapat dihitung berapa banyak fragmen DNA yang berasal dari bayi. Fragmen DNA bayi tersebut khas untuk kromosom tertentu (ada polanya) sehingga bisa diketahui jika ada kelainan kromosom," imbuhnya.

NIPT sendiri dapat dilakukan sejak usia kehamilan masih muda.

Baca juga: Adam Fabumi dan Trisomy-trisomy yang Mungkin Terjadi pada Manusia

"Kira-kira lima minggu sudah mulai bisa dilakukan karena yang dideteksi adalah DNA-nya. Namun, amannya usia kehamilan 10 minggu," ucapnya.

Meski mempunyai keakuratan untuk mendeteksi kelainan genetik mendekati angka 98 persen, sayangnya, NIPT membutuhkan biaya yang sangat besar. Bahkan, cara ini belum tersedia secara luas karena maih relatif baru dan hanya ada di negara-negara tertentu.

"Di rumah sakit swasta mungkin akan ditawarkan (NIPT), tetapi biayanya besar. Di Inggris saja, analisisnya akan diterbangkan ke Amerika Serikat," ujar Klara.