Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

Kemudian, anak-anak tersebut mungkin memiliki gangguan belajar seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Di sisi lain, banyak anak dengan sindrom Williams memiliki ingatan yang sangat baik dan belajar hal-hal baru dengan cepat. Mereka juga cenderung berbicara dan membaca dengan baik, dan kebanyakan memiliki bakat musik.

Baca juga: Waspada, Tanda-tanda Sindrom Kelelahan Kronis

Diagnosis

Pada umumnya, sindrom Williams didiagnosis sebelum seorang anak berusia 4 tahun. Dokter akan melakukan pengecekan dan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda.

Kemudian, dokter akan mencari fitur wajah pada anak, selanjutnya pemeriksaan masalah jantung dilakukan dengan menggunakan elektrokardiogram (EKG) atau ultrasound.

Selain itu, si anak bisa juga mendapatkan tes darah yang disebut FISH, atau hibridisasi fluoresensi in situ, untuk melihat apakah ada gen yang hilang. Kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidak akan memiliki gen ELN.

Karena masalah ini dapat berkembang dari waktu ke waktu, dokter menyarankan agar si anak dengan sindrom William perlu banyak menemui dokter secara teratur.

Treatment

Beberapa tindakan treatment (perawatan) yang dibutuhkan oleh anak dengan sindrom Williams, seperti:

• Diet rendah kalsium untuk vitamin D, untuk menurunkan kadar kalsium tinggi dalam darah
• Obat untuk menurunkan tekanan darah
• Pendidikan khusus, termasuk terapi wicara dan bahasa
• Terapi fisik
• Pembedahan, untuk memperbaiki masalah pembuluh darah atau jantung

Baca juga: Sindrom Metabolik, Pemicu Penyakit Jantung dan Stroke

Sementara itu, ketika Anda hidup dengan pengidap sindrom Williams, Anda bisa meminta bantuan kepada konselor genetik untuk mempelajari risiko keluarga terhadap sindrom ini.

Hal ini juga bermanfaat, jika Anda berencana untuk memiliki anak.

Meski sindrom Williams tidak dapat disembuhkan, namun dengan perawatan yang tepat dapat membantu mengatasi gejala dan masalah belajar.