Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

KOMPAS.com - Anak kedua komedian Dede Sunandar, Ladzan Syafiq Sunandar dikabarkan mengidap penyakit langka, yakni Williams Syndrome (WS) atau sindrom Williams pada pekan ini.

Di tengah masyarakat, masih banyak yang belum mengerti apa itu Williams Syndrome (WS), seperti apa gejalanya dan penyebab dari kelainan genetik yang dapat mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar tersebut.

Dilansir dari Webmd, sindrom Williams adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala dan masalah belajar.

Anak-anak dengan sindrom ini dapat memiliki masalah dengan jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lainnya. Selain itu, ada keunikan pada wajah pengidap sindrom Williams, seperti hidung, mulut, dan fitur wajah.

Namun, anak dengan sindrom Williams jika ditangani dengan perawatan yang tepat, mereka bisa tetap sehat dan berprestasi di sekolah.

Baca juga: Selain Kanker Otak, 3 Penyakit Otak Ini dapat Membunuhmu

Penyebab

Diketahui, bayi dengan sindrom William lahir tanpa gen tertentu. Gejala yang mereka miliki tergantung pada gen yang hilang. Misalnya, seseorang yang lahir tanpa gen yang disebut ELN akan memiliki masalah jantung dan pembuluh darah.

Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum mereka bertemu untuk membentuk bayi.

Dalam sejumlah kasus, bayi mewarisi penghapusan genetik dari orang tua dengan kondisi tersebut, tetapi pada umumnya kondisi itu merupakan kelainan acak pada gen.

Gejala

Sindrom Williams dapat menyebabkan gejala di berbagai bagian tubuh, seperti wajah, jantung, dan organ lainnya. Hal ini juga dapat memengaruhi kemampuan anak untuk belajar.

Selain itu, anak dengan sindrom Williams memiliki disebutkan memiliki fitur wajah unik, seperti dahi lebar, jembatan hidung rata, hidung pendek dengan ujung besar, mulut besar dengan bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan berjarak jauh, gigi yang hilang atau bengkok, mata tidak rata, ada lipatan menutupi sudut mata, dan pola starburst putih di sekitar iris atau bagian berwarna pada mata.

Baca juga: Waspadai, Tidur Tak Teratur Sebabkan Sindrom Metabolik

Saat dewasa, pengidap sindrom Williams memiliki masalah dengan jantung dan pembuluh darah mereka. Misalnya, penyempitan pada aorta, arteri utama, dan arteri paru, dan tekanan darah tinggi sering terjadi.

Selain itu, ukuran badan penderita sindrom Williams dewasa seringkali lebih pendek dari kebanyakan orang.

Kepribadian

Anak-anak dengan sindrom Williams biasanya mengalami kecemasan, namun mereka juga cenderung sangar ramah terhadap orang sekitarnya.

Sementara, anak-anak dengan sindrom Williams sering terjadi masalah belajar mulai dari ringan hingga berat.

Akibatnya, anak-anak lebih lambat berjalan, berbicara, dan mendapatkan keterampilan baru dibandingkan dengan anak-anak lain seusia mereka.

Kemudian, anak-anak tersebut mungkin memiliki gangguan belajar seperti attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Di sisi lain, banyak anak dengan sindrom Williams memiliki ingatan yang sangat baik dan belajar hal-hal baru dengan cepat. Mereka juga cenderung berbicara dan membaca dengan baik, dan kebanyakan memiliki bakat musik.

Baca juga: Waspada, Tanda-tanda Sindrom Kelelahan Kronis

Diagnosis

Pada umumnya, sindrom Williams didiagnosis sebelum seorang anak berusia 4 tahun. Dokter akan melakukan pengecekan dan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda.

Kemudian, dokter akan mencari fitur wajah pada anak, selanjutnya pemeriksaan masalah jantung dilakukan dengan menggunakan elektrokardiogram (EKG) atau ultrasound.

Selain itu, si anak bisa juga mendapatkan tes darah yang disebut FISH, atau hibridisasi fluoresensi in situ, untuk melihat apakah ada gen yang hilang. Kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidak akan memiliki gen ELN.

Karena masalah ini dapat berkembang dari waktu ke waktu, dokter menyarankan agar si anak dengan sindrom William perlu banyak menemui dokter secara teratur.

Treatment

Beberapa tindakan treatment (perawatan) yang dibutuhkan oleh anak dengan sindrom Williams, seperti:

• Diet rendah kalsium untuk vitamin D, untuk menurunkan kadar kalsium tinggi dalam darah
• Obat untuk menurunkan tekanan darah
• Pendidikan khusus, termasuk terapi wicara dan bahasa
• Terapi fisik
• Pembedahan, untuk memperbaiki masalah pembuluh darah atau jantung

Baca juga: Sindrom Metabolik, Pemicu Penyakit Jantung dan Stroke

Sementara itu, ketika Anda hidup dengan pengidap sindrom Williams, Anda bisa meminta bantuan kepada konselor genetik untuk mempelajari risiko keluarga terhadap sindrom ini.

Hal ini juga bermanfaat, jika Anda berencana untuk memiliki anak.

Meski sindrom Williams tidak dapat disembuhkan, namun dengan perawatan yang tepat dapat membantu mengatasi gejala dan masalah belajar.