ALS dan Cerita tentang Jiwa yang Terpenjara dalam Tubuh Kaku

Berubah Drastis

Sejak awal terserang hingga kini, perubahan Suwarti sangat drastis. Alice menceritakan, ibunya dahulu adalah orang yang sangat aktif, mulai berjualan di toko, memasak, dan menjahit. "Bahkan dulu kalau atap rumah rusak itu ibu yang memperbaiki," katanya.

Saat ini, Suwarti sudah tak bisa bicara, tak bisa menelan, dan bahkan harus bergantung pada ventilator untuk bernafas dengan baik. Hanya kakinya yang masih bisa digerakkan. Itu pun hanya secara terbatas.

Selama dua minggu terakhir sejak mengalami masalah pernafasan, Suwarti harus berada di ICU. Hal-hal sederhana bagi orang biasa adalah perjuangan baginya. Saat buang air besar misalnya, dia dapat panik.

"Satu kali karena cukup banyak orang di ICU, mama menggerakkan kakinya menunjuk ke arah AC. Kami pikir dia merasa panas. AC sudah maksimal. Akhirnya kita tahu dia meminta lampu dimatikan. Saklar lampu ada di dekat AC," kata Alice. Makan waktu lama untuk sekadar meminta lampu dimatikan.

Misterius

Yang mengerikan dari ALS bukan cuma kondisi sakit yang akan dialami, tetapi juga kenyataan bahwa penyakit itu belum ditemukan obatnya. "Masih dibilang unknown cause," kata Sheila Agustini, spesialis saraf dari Rumah Sakit Mayapada.

Sebab ALS hingga kini belum bisa dipastikan. Sebuah riset yang dilakukan pada tahun 2003 National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mengungkap kemungkinan kaitan antara ALS dengan mutasi pada gen yang menghasilkan enzim SOD1.

Tak jelas bagaimana gen SOD1 itu bisa memicu ALS. Namun seiring penelitian, ilmuwan kian meyakini bahwa mutasi itu berperan menghasilkan protein beracun. Meski demikian, belum bisa dipastikan benar apakah benar mutasi itu memicu ALS.

Riset lain dilakukan pada tahun 2011 menemukan mutasi gen C9orf72 pada penderita ALS. Bisa jadi mutasi pada gen itu mendorong ALS tetapi itu juga belum pasti. Walau begitu, ilmuwan makin yakin bahwa ALS kemungkinan besar terkait mutasi genetik.

Sulit Didiagnosis

Bukan hanya sebabnya yang misterius, ALS juga tak bisa didiagnosa dengan mudah. Penyakit ini bukan seperti kanker payudara misalnya yang bisa didiagnosa lebih mudah dengan mengamati benjolan ataupun dengan CT Scan.

Memang, pemeriksaan EMG yang memakan biaya jutaan bisa mengetahui respon saraf motorik dan otot. Namun pemeriksaan itu hanya merupakan salah satu analisis pendukung. Bukan berarti lewat EMG lantas ALS dapat langsung diketahui.

Rumitnya, gejala ALS juga awalnya mirip dengan penyakit lain, seperti lumpuh layu. ALS baru bisa didiagnosa ketika penyakit sudah pada tahap menengah di mana gejala kemunduran motorik sudah cukup parah. Dalam kasus Suwarti, butuh waktu 2 tahun hingga diagnosis ALS ditetapkan.

"ALS bisa dimulai dari mana saja, tergantung bagian yang terkena lebih dahulu. Bisa mulai dari kaki, tangan, atau lidah," kata Sheila. Dari bagian itu, kerusakan akan terus menggerogoti bagian lain.