Sulitnya Pemenuhan Nutrisi untuk Anak Pengidap Penyakit Langka

KOMPAS.com - Di Indonesia, satu dari 1.000 anak memiliki penyakit langka dengan perjuangan hidup yang terbilang sangat sulit.

Hal itu disampaikan oleh Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik, Prof DR Dr Damayanti Rusli Sjarif SpA(K), dalam acara "Dorong Implementasi Peraturan tentang Nutrisi Medis Khusus Untuk Bantu Pemenuhan Nutrisi Anak dengan Penyakit Langka", Jakarta (21/12/2019).

Dampak penyakit langka

dr Damayanti menyebutkan bahwa selain membahayakan diri sendiri, penyakit langka juga berpotensi mengalami stunting akibat sulitnya pemenuhan nutrisi pada awal kehidupan.

Penyakit langka juga merupakan penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang di populasi.

Namun, hal tersebut jarang disadari oleh masyarakat dan pemangku kebijakan.

Baca juga: Diturunkan dari Pesawat karena Bau Badan, Pria Ini Ternyata Derita Penyakit Langka

Pada satu sisi, kebanyakan orang tua berlomba untuk memenuhi nutrisi terbaik di 1000 Hari Pertama Kehidupan untuk mencegah stunting atau kondisi gagal tumbuh akibat malnutrisi kronis.

Namun, di sisi lain ada sekitar 350 juta orang dengan penyakit langka. Sebanyak 30 persen diantaranya adalah anak-anak di bawah lima tahun, yang bahkan berjuang memenuhi kebutuhan makanan untuk bertahan hidup. 

Tantangan penderita penyakit langka

Untuk diketahui, saat ini ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia.

Sebanyak 75 persen dari pasien penyakit langka adalah anak-anak dan hanya sekitar 5 persen pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.

"Tantangan dalam mendapatkan nutrisi yang tepat selalu dihadapi setiap hari oleh anak dengan penyakit langka, mulai dari sulitnya ketersediaan hingga mahalnya biaya yang harus dikeluarkan," kata dr Darmayanti.

Hal tersebut dikarenakan penderita penyakit langka khususnya bayi, kondisi organ tubuhnya masih sangat rentan dan butuh nutrisi yang cukup.

Baca juga: Derita Penyakit Langka, Kulit Bocah Ini Membatu

Pada anak normal, Air Susu Ibu (ASI) menjadi proteksi diri. Namun, umumnya penderita penyakit langka tidak dapat mengonsumsi ASI karena tidak ada enzim untuk mencerna laktosa dalam ASI.

Oleh sebab itu susu khusus menjadi konsumsi pokok yang harus dikonsumsi anak penderita penyakit langka.

"Tapi di Indonesia susu khusus itu belum ada. Belinya harus dari luar negeri," ujarnya.

Harga susu khusus paling murah yaitu Rp 1 juta per kaleng, serta ditambah dengan beacukai yang tidak jarang lebih tinggi daripada harga barang.

Baca juga: Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap

Selain itu, kata dr Damayanti, izin beli susu khusus juga tidak mudah untuk bisa masuk ke Indonesia. 

Untuk diketahui special formula atau susu khusus tersebut juga berbeda-beda pada setiap jenis penyakit langka. Padahal, nutrisi dari susu khusus tersebut menjadi sumber makanan pokok sekaligus sumber makanan penunjang.