Bibit, Bebet, Bobot Masih Relevan dalam Mencegah Penyakit Langka

KOMPAS.com -- Di Indonesia, ada 7.000-8.000 jenis penyakit langka yang memengaruhi 25 juta orang. 80 persen di antaranya bersifat genetis dan bisa diturunkan.

Gaucher Disease, misalnya. Dokter Klara Yuliarti, SpA(K), Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM berkata bahwa penyakit yang memengaruhi satu di antara 40.000 kelahiran hidup ini dapat dideteksi melalui riwayat kesehatan keluarga.

Kalau begitu, bagaimana cara mencegah penurunan penyakit langka?

(Baca juga: Bisa Diobati, Ayo Kenali Gejala Penyakit Langka Gaucher)

Dr dr Damayanti R Sjarif, SpA(K) menjawabnya dalam acara diskusi media yang bertema “Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia” oleh Sanofi Indonesia dan Ikatan Dokter Anak Indonesia  di Jakarta, Selasa (3/10/2017).

Menurut Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM ini, salah satu kuncinya ada pada tradisi Jawa yang dinamakan bibit, bebet, dan bobot.

Budaya itu digunakan untuk melihat apakah ada masalah yang mungkin terjadi dalam pernikahan,” kata Damaynti.

Dia melanjutkan, nah, kalau sekarang Anda dan pasangan Anda ingin tahu apakah ada keturunan penyakit-penyakit dalam keluarga, sebaiknya melakukan konseling sebelum menikah dengan pemeriksaan genetik.

(Baca juga: Dokter Ungkap Tantangan Atasi Penyakit Langka di Indonesia)

Pemeriksaan genetik ini sebaiknya dilakukan hingga tiga generasi.

Lalu, jika Anda dan pasangan ternyata ditemukan berpotensi menurunkan penyakit, ada satu cara lagi yang dapat dilakukan untuk mencegahnya, yakni teknologi bayi tabung.

“Kalau bayi tabung, ketemunya sperma dan telur itu kan di dalam cawan petri. Nanti kalau sudah jadi embrio, bisa diperiksakan apakah ada penyakit yang ingin dihindari tadi dengan preimplantation genetic diagnosis,” ujar Damayanti.

Dari sana, dokter kemudian akan dapat memilih embrio yang terbebas dari penyakit tersebut untuk dimasukkan ke dalam rahim ibu.

“Jadi, teknologi itu sudah memungkinkan sekarang. Meskipun kamu punya penyakit langka, anakmu bisa tidak terkena penyakit tersebut,” imbuh Damayanti.