Ahli Medis: Butuh Petunjuk Teknis untuk Anak Pengidap Penyakit Langka

Sebab, anak dengan penyakit langka dapat tumbuh seperti anak normal pada umumnya jika diberikan asupan yang sesuai kondisinya sejak terdeteksi.

Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya PKMK, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah.

Bersamaan dengan peringatan 100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia kembali mengedukasi mengenai kondisi anak dengan penyakit langka di Indonesia.

Baca juga: Penyakit Hepatitis A Masih Mewabah, Begini 7 Langkah Pencegahannya

Edukasi tersebut ialah mengenai nutrisi medis khusus yang dibutuhkan anak dengan penyakit langka, serta dukungan regulasi pemerintah yang dibutuhkan agar anak dengan penyakit langka tetap dapat memiliki tumbuh kembang optimal.

"Hal ini menjadi semakin mendesak mengingat anak-anak dengan beberapa jenis penyakit langka di Indonesia bergantung pada pemberian nutrisi medis khusus untuk bertahan hidup sehari-hari," kata dia.

Senada dengan itu, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami mengatakan bahwa anak dengan kondisi medis khusus seperti penyakit langka memiliki beban yang sangat besar. Baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhan nutrisi sehari-hari.

"Untuk itu, kami aktif mendorong bantuan berbagai pihak, salah satunya adalah dorongan implementasi peraturan untuk memudahkan penyediaan dan penanggungan nutrisi medis khusus bagi anak dengan penyakti langka," kata Peni.

Di Kabinet Indonesia Maju Jilid II, kata Peni, Presiden  Joko Widodo mengharapkan program kerja tidak hanya terkirim (sent) tetapi juga tersampaikan (delivered).

Begitu pula dengan peraturan pemerintah, tidak cukup berhenti di regulasi tetapi harus ada implementasi, tanpa implementasi yang terarah, kebijakan akan menjadi sia-sia.

Diperlukan petunjuk teknis dan komitmen pemerintah daerah untuk membuat gebrakan kebijakan ini sebagai fondasi intervensi gizi anak-anak beresiko stunting—termasuk anak dengan penyakit langka.

"Kami mengetahui betul bagaimana PKMK berperan vital dalam kesehatan dan keselamatan anak kami. Kami memiliki harapan dan kepercayaan besar bahwa pemerintah dapat membantu meringankan biaya kebutuhan pengobatan anak kami, serta mendukung masa depan anak-anak kami, ” tutur Karina Astari, salah satu orang tua dari anak dengan penyakit langka.