Ahli Medis: Butuh Petunjuk Teknis untuk Anak Pengidap Penyakit Langka

KOMPAS.com - Banyak keluarga di Indonesia yang mengalami kesulitan untuk pemenuhan kebutuhan, terutama pangan, bagi anak penderita penyakit langka. Hal ini membuat ahli medis mendorong pemangku kebijakan untuk menjamin kebutuhan mereka.

Penyakit langka juga merupakan penyakit yang mengancam jiwa, serta menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang di populasi.

Untuk diketahui, saat ini ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia.

Sebanyak 75 persen dari pasien penyakit langka adalah anak-anak, dan hanya sekitar 5 persen pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.

Kebutuhan pokok anak penderita penyakit langka adalah formula spesial atau susu khusus, sebagai pengganti Air Susu Ibu (ASI) ekslusif yang ditolak oleh tubuh mereka.

Namun, susu khusus tersebut tidak diproduksi di Indonesia. Biaya untuk membeli susu tersebut tidak murah, disertai bea cukai karena harus impor dari luar negeri. Disebutkan, setidaknya butuh hingga 20 juta per bulan untuk biaya asupan nutrisi bayi dan anak dengan penyakit langka.

Para ahli medis menyebutkan perlu adanya kebijakan dari pemerintah agar dapat meringankan beban masyarakat, khususnya untuk pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka.

Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik, Prof DR Dr Damayanti Rusli Sjarif SpA(K), mengatakan bahwa seharusnya pemerintah wajib mendukung kebutuhan anak dengan penyakit langka.

Terlebih saat ini sudah diterbitkan ada Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019 tentang Penanggulangan Masalah Gizi Bagi Anak Akibat Penyakit.

Namun, dr Damayanti menyebutkan bahwa peraturan yang ada tersebut belum memiliki petunjuk teknis berisi apa dan bagaimana orang tua bisa mengurus asupan atau masalah gizi yang dibutuhkan anak mereka.

"Petunjuk teknis mengenai peraturan dan komitmen pemerintah pusat hingga daerah inilah yang kita dorong agar anak dengan penyakit langka dapat terjamin nutrisi sehari-harinya," kata dr Damayanti dalam acara Dorong Implementasi Peraturan tentang Nutrisi Medis Khusus Untuk Bantu Pemenuhan Nutrisi Anak dengan Penyakit Langka, Jakarta (21/12/2019).

dr Damayanti juga menjelaskan bahwa tidak sedikit anak dengan penyakit langka yang membutuhkan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

"Hal ini menjadi semakin mendesak mengingat anak-anak dengan beberapa jenis penyakit langka di Indonesia bergantung pada pemberian nutrisi medis khusus untuk bertahan hidup sehari-hari," ujarnya.

Padahal, kata dr Damayanti, karena jumlah anak dengan penyakit langka tersebut sedikit, seharusnya pemerintah bisa sangat membantu mengurangi beban orang tua dan juga membantu kesejahteraan kesehatan anak Indonesia.

Sebab, anak dengan penyakit langka dapat tumbuh seperti anak normal pada umumnya jika diberikan asupan yang sesuai kondisinya sejak terdeteksi.

Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya PKMK, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah.

Bersamaan dengan peringatan 100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia kembali mengedukasi mengenai kondisi anak dengan penyakit langka di Indonesia.

Edukasi tersebut ialah mengenai nutrisi medis khusus yang dibutuhkan anak dengan penyakit langka, serta dukungan regulasi pemerintah yang dibutuhkan agar anak dengan penyakit langka tetap dapat memiliki tumbuh kembang optimal.

"Hal ini menjadi semakin mendesak mengingat anak-anak dengan beberapa jenis penyakit langka di Indonesia bergantung pada pemberian nutrisi medis khusus untuk bertahan hidup sehari-hari," kata dia.

Senada dengan itu, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami mengatakan bahwa anak dengan kondisi medis khusus seperti penyakit langka memiliki beban yang sangat besar. Baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhan nutrisi sehari-hari.

"Untuk itu, kami aktif mendorong bantuan berbagai pihak, salah satunya adalah dorongan implementasi peraturan untuk memudahkan penyediaan dan penanggungan nutrisi medis khusus bagi anak dengan penyakti langka," kata Peni.

Di Kabinet Indonesia Maju Jilid II, kata Peni, Presiden  Joko Widodo mengharapkan program kerja tidak hanya terkirim (sent) tetapi juga tersampaikan (delivered).

Begitu pula dengan peraturan pemerintah, tidak cukup berhenti di regulasi tetapi harus ada implementasi, tanpa implementasi yang terarah, kebijakan akan menjadi sia-sia.

Diperlukan petunjuk teknis dan komitmen pemerintah daerah untuk membuat gebrakan kebijakan ini sebagai fondasi intervensi gizi anak-anak beresiko stunting—termasuk anak dengan penyakit langka.

"Kami mengetahui betul bagaimana PKMK berperan vital dalam kesehatan dan keselamatan anak kami. Kami memiliki harapan dan kepercayaan besar bahwa pemerintah dapat membantu meringankan biaya kebutuhan pengobatan anak kami, serta mendukung masa depan anak-anak kami, ” tutur Karina Astari, salah satu orang tua dari anak dengan penyakit langka.