5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Sindrom Williams hingga Progeria

Pada silent carrier dan trait thalasemia, kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Penderita hanya anemia ringan.

Pada penyakit HbH terjadi anemia, terkadang pembesaran hati atau limpa, dan tampak kuning. Biasanya tidak perlu transfusi darah kecuali ada penyakit lain. Delesi 4 gen akan berakibat fatal. Janin tanpa gen globin alfa akan menderita anemia berat, gagal jantung, biasanya mati dalam kandungan.

Baca juga: Cari Pendonor Darah, Keluarga Pasien Thalasemia Datangi Kantor Polisi

3. Progeria

Penyakit progeria dikenal juga dengan Hutchinson – Gilford Progeria Syndrom (HGPS). Melansir dari Kompas.com, penyakit progeria merupakan kondisi genetis yang menyebabkan tubuh seorang anak menua dengan sangat cepat.

Umumnya, pengidap progeria tak dapat hidup hingga lebih dari 13 tahun.

Terjadinya penyakit ini akibat adanya kesalahan tunggal dalam gen tertentu yang membuat protein menjadi abnormal.

Saat sel-sel menggunakan protein ini yang disebut progerin, mereka memecah lebih mudah. Progerin menumpuk di banyak sel pada tubuh anak-anak dengan progeria, sehingga menyebabkan mereka cepat menua.

Anak-anak dengan progeria lahir dengan kondisi tampak sehat, namun mereka mulai menunjukkan gejalanya saat tahun pertama kehidupannya.

Anak dengan progeria tak akan bertambah berat badannya, dan mereka akan berkembang dengan ciri fisik seperti kepala dan mata besar, rahang bawah kecil, hidung tipis, telinga menonjol, pembuluh vena terlihat jelas, pertumbuhan gigi lambat dan abnormal, suara yang terdengar nyaring, hilangnya lemak tubuh dan otot, rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

Pada saat ini, belum ada obat untuk penderita progeria, tetapi para peneliti menemukan satu obat, sejenis obat kanker FTIs (farnesyltransferase inhibitors). Obat ini berfungsi memperbaiki kerusakan sel-sel. Perawatan yang dilakukan biasanya akan membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit ini.

Baca selengkapnya: Kenali Penyakit Langka Progeria yang Membuat Anak Menjadi Tua

4. Sindrom Williams

Sindrom Williams merupakan salah satu penyakit kelainan genetik langka, yang juga diidap oleh anak kedua komedian Dede Sunandar.

Sindrom Williams merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan banyak gejala dan masalah belajar.

Kondisi anak dengan sindrom ini akan mengalami masalah pada jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lain. Hidung, mulut, dan fitur wajah anak-anak pengidap sindrom ini memiliki keunikan yang khas.

Penyebab penyakit ini adalah bayi lahir dengan adanya gen yang hilang. Gen tersebut umumnya hilang dalam sperma, atau sel telur sebelum mereka bertemu untuk membentuk bayi.

Baca selengkapnya: Anak Dede Sunandar Derita Sindrom Williams, Ini 5 Fakta Penyakitnya