5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Sindrom Williams hingga Progeria

KOMPAS.com – Istilah sindrom Williams beberapa hari terakhir menjadi fokus pencarian para warganet. Hal ini menyusul kabar dari komedian Dede Sunandar, yang akan keduanya dikabarkan mengidap penyakit genetik tersebut.

Ya, sindrom Williams merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Namun sebenarnya, tak hanya Sindrom Williams, ada beberapa penyakit yang juga disebabkan oleh kelainan genetik.

Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang disebabkan oleh kelainan genetik:

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

Melansir dari Kompas.com, Selasa (15/8/2019), penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik lain adalah mukopolisakaridosis (mps) tipe 2.

Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.

Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz, seorang warga Jakarta. Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).

MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada obatnya. Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi memecah zat glikosaminoglikans. Sayangnya, obat tersebut belum ada di Indonesia dan harganya sangat mahal, yakni sekitar Rp 3 miliar untuk pemakaian selama 6 bulan.

Baca selengkapnya: Kisah Umar, Pasien Penyakit Langka Sindrom Hunter

2. Thalasemia

Melansir dari Kompas.com, Selasa (29/12/2009), thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh.

Seorang penderita thalasemia tak memiliki cukup sel darah untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh. Sehingga mereka membutuhkan tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu penderita untuk tetap sehat.

Berdasarkan jumlah gen yang tidak aktif, ada empat kelompok besar talasemia alfa, yaitu silent carrier (delesi 1 gen), trait talasemia alfa (delesi 2 gen), penyakit HbH (delesi 3 gen), dan talasemia alfa mayor (delesi 4 gen).

Pada silent carrier dan trait thalasemia, kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Penderita hanya anemia ringan.

Pada penyakit HbH terjadi anemia, terkadang pembesaran hati atau limpa, dan tampak kuning. Biasanya tidak perlu transfusi darah kecuali ada penyakit lain. Delesi 4 gen akan berakibat fatal. Janin tanpa gen globin alfa akan menderita anemia berat, gagal jantung, biasanya mati dalam kandungan.

3. Progeria

Penyakit progeria dikenal juga dengan Hutchinson – Gilford Progeria Syndrom (HGPS). Melansir dari Kompas.com, penyakit progeria merupakan kondisi genetis yang menyebabkan tubuh seorang anak menua dengan sangat cepat.

Umumnya, pengidap progeria tak dapat hidup hingga lebih dari 13 tahun.

Terjadinya penyakit ini akibat adanya kesalahan tunggal dalam gen tertentu yang membuat protein menjadi abnormal.

Saat sel-sel menggunakan protein ini yang disebut progerin, mereka memecah lebih mudah. Progerin menumpuk di banyak sel pada tubuh anak-anak dengan progeria, sehingga menyebabkan mereka cepat menua.

Anak-anak dengan progeria lahir dengan kondisi tampak sehat, namun mereka mulai menunjukkan gejalanya saat tahun pertama kehidupannya.

Anak dengan progeria tak akan bertambah berat badannya, dan mereka akan berkembang dengan ciri fisik seperti kepala dan mata besar, rahang bawah kecil, hidung tipis, telinga menonjol, pembuluh vena terlihat jelas, pertumbuhan gigi lambat dan abnormal, suara yang terdengar nyaring, hilangnya lemak tubuh dan otot, rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

Pada saat ini, belum ada obat untuk penderita progeria, tetapi para peneliti menemukan satu obat, sejenis obat kanker FTIs (farnesyltransferase inhibitors). Obat ini berfungsi memperbaiki kerusakan sel-sel. Perawatan yang dilakukan biasanya akan membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit ini.

Baca selengkapnya: Kenali Penyakit Langka Progeria yang Membuat Anak Menjadi Tua

4. Sindrom Williams

Sindrom Williams merupakan salah satu penyakit kelainan genetik langka, yang juga diidap oleh anak kedua komedian Dede Sunandar.

Sindrom Williams merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan banyak gejala dan masalah belajar.

Kondisi anak dengan sindrom ini akan mengalami masalah pada jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lain. Hidung, mulut, dan fitur wajah anak-anak pengidap sindrom ini memiliki keunikan yang khas.

Penyebab penyakit ini adalah bayi lahir dengan adanya gen yang hilang. Gen tersebut umumnya hilang dalam sperma, atau sel telur sebelum mereka bertemu untuk membentuk bayi.

Baca selengkapnya: Anak Dede Sunandar Derita Sindrom Williams, Ini 5 Fakta Penyakitnya

5. Xeroderma pigmentosum (XP)

Penderita penyakit ini mengharuskan dirinya melindungi seluruh tubuhnya dari serangan sinar ultraviolet (UV) matahari. Hal ini karena sinar UV bisa merusak tubuhnya dan memicu terjadinya kanker kulit.

Melansir dari Kompas.com, xeroderma pigmentosum merupakan kelainan genetik yang menyebabkan sensitivitas ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV). Di Inggris, diperkirakan ada 100 orang yang terkena penyakit ini dan sekitar 2000 orang di seluruh dunia.

Umumnya, sekitar Sekitar 30 persen pasien xeroderma pigmentosum juga mengalami kelainan neurologis, gangguan pendengaran, dan kehilangan mobilitas.

Sumber: KOMPAS.com / (DIAN MAHARANI, RETIA KARTIKA DEWI, BESTARI KUMALA DEWI, ACANDRA)