5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Sindrom Williams hingga Progeria

Kompas.com - 15/08/2019, 20:06 WIB
Ilustrasi ThinkstockphotosIlustrasi

KOMPAS.com – Istilah sindrom Williams beberapa hari terakhir menjadi fokus pencarian para warganet. Hal ini menyusul kabar dari komedian Dede Sunandar, yang akan keduanya dikabarkan mengidap penyakit genetik tersebut.

Ya, sindrom Williams merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Namun sebenarnya, tak hanya Sindrom Williams, ada beberapa penyakit yang juga disebabkan oleh kelainan genetik.

Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang disebabkan oleh kelainan genetik:

Baca juga: Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

Melansir dari Kompas.com, Selasa (15/8/2019), penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik lain adalah mukopolisakaridosis (mps) tipe 2.

Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.

Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz, seorang warga Jakarta. Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).

MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada obatnya. Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi memecah zat glikosaminoglikans. Sayangnya, obat tersebut belum ada di Indonesia dan harganya sangat mahal, yakni sekitar Rp 3 miliar untuk pemakaian selama 6 bulan.

Baca selengkapnya: Kisah Umar, Pasien Penyakit Langka Sindrom Hunter

2. Thalasemia

Halaman:
Menangkan e-Voucher Belanja total jutaan rupiah. Kumpulkan poin di Kuis Hoaks/Fakta. *S&K berlaku
Ikut


Dapatkan Voucher Belanja jutaan rupiah, dengan #JernihBerkomentar di bawah ini! *S&K berlaku
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

[VIDEO] Tanya Dokter: Benarkah Kalung Eucalyptus Efektif Tangkal Corona?

[VIDEO] Tanya Dokter: Benarkah Kalung Eucalyptus Efektif Tangkal Corona?

Oh Begitu
Ilmuwan Temukan Petunjuk Sumber Energi Galaksi Bima Sakti

Ilmuwan Temukan Petunjuk Sumber Energi Galaksi Bima Sakti

Fenomena
Hati-hati Cuaca Ekstrem di Indonesia Masih Berpotensi 3 Hari ke Depan

Hati-hati Cuaca Ekstrem di Indonesia Masih Berpotensi 3 Hari ke Depan

Fenomena
Unik, Tenyata Seekor Gajah Bisa Melahap 150 Kg Pakan dalam Sehari, Kok Bisa?

Unik, Tenyata Seekor Gajah Bisa Melahap 150 Kg Pakan dalam Sehari, Kok Bisa?

Fenomena
Infeksi Otak Langka dari Amoeba Pemakan Otak Ditemukan di Florida

Infeksi Otak Langka dari Amoeba Pemakan Otak Ditemukan di Florida

Oh Begitu
Serba-serbi Hewan: Hiu Paus Punya Ribuan Gigi Kecil di Sekitar Mata

Serba-serbi Hewan: Hiu Paus Punya Ribuan Gigi Kecil di Sekitar Mata

Fenomena
CDC China: Virus Flu Babi Baru Tidak akan Jadi Pandemi Secepat Itu, Ini Penjelasannya

CDC China: Virus Flu Babi Baru Tidak akan Jadi Pandemi Secepat Itu, Ini Penjelasannya

Fenomena
Dalam 10 Hari di India, 147 Orang Meninggal Dunia Akibat Serangan Petir

Dalam 10 Hari di India, 147 Orang Meninggal Dunia Akibat Serangan Petir

Fenomena
Kasus Baru Covid-19 di Amerika Serikat Meroket, Tapi Kenapa Kurva Kematian Rata?

Kasus Baru Covid-19 di Amerika Serikat Meroket, Tapi Kenapa Kurva Kematian Rata?

Fenomena
239 Ahli Sebut Virus Corona Menyebar di Udara, WHO Sangkal Bukti

239 Ahli Sebut Virus Corona Menyebar di Udara, WHO Sangkal Bukti

Kita
Kementan: Roll On dan Inhaler Eucalyptus Sudah Terdaftar Badan POM

Kementan: Roll On dan Inhaler Eucalyptus Sudah Terdaftar Badan POM

Oh Begitu
Kalung Aromaterapi Eucalyptus Kementan, Mengapa Belum Diuji Klinis?

Kalung Aromaterapi Eucalyptus Kementan, Mengapa Belum Diuji Klinis?

Oh Begitu
Kementan: Kalung Aromaterapi Bukan Antivirus, tapi Aksesori Kesehatan

Kementan: Kalung Aromaterapi Bukan Antivirus, tapi Aksesori Kesehatan

Oh Begitu
Studi: Virus Mencuri Kode Genetis Manusia, Ciptakan Gen Campuran Baru

Studi: Virus Mencuri Kode Genetis Manusia, Ciptakan Gen Campuran Baru

Oh Begitu
Es Berwarna Pink Muncul di Pegunungan Alpen, Fenomena Apa Itu?

Es Berwarna Pink Muncul di Pegunungan Alpen, Fenomena Apa Itu?

Oh Begitu
komentar di artikel lainnya
Close Ads X