5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Sindrom Williams hingga Progeria

KOMPAS.com – Istilah sindrom Williams beberapa hari terakhir menjadi fokus pencarian para warganet. Hal ini menyusul kabar dari komedian Dede Sunandar, yang akan keduanya dikabarkan mengidap penyakit genetik tersebut.

Ya, sindrom Williams merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Namun sebenarnya, tak hanya Sindrom Williams, ada beberapa penyakit yang juga disebabkan oleh kelainan genetik.

Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang disebabkan oleh kelainan genetik:

Baca juga: Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

Melansir dari Kompas.com, Selasa (15/8/2019), penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik lain adalah mukopolisakaridosis (mps) tipe 2.

Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.

Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz, seorang warga Jakarta. Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).

MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada obatnya. Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi memecah zat glikosaminoglikans. Sayangnya, obat tersebut belum ada di Indonesia dan harganya sangat mahal, yakni sekitar Rp 3 miliar untuk pemakaian selama 6 bulan.

Baca selengkapnya: Kisah Umar, Pasien Penyakit Langka Sindrom Hunter

2. Thalasemia

Melansir dari Kompas.com, Selasa (29/12/2009), thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya produksi hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan terjadinya gangguan dalam proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh.

Seorang penderita thalasemia tak memiliki cukup sel darah untuk mengangkut oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh. Sehingga mereka membutuhkan tambahan darah dengan cara transfusi yang akan membantu penderita untuk tetap sehat.

Berdasarkan jumlah gen yang tidak aktif, ada empat kelompok besar talasemia alfa, yaitu silent carrier (delesi 1 gen), trait talasemia alfa (delesi 2 gen), penyakit HbH (delesi 3 gen), dan talasemia alfa mayor (delesi 4 gen).