5 Penyakit Akibat Kelainan Genetik, Sindrom Williams hingga Progeria

Kompas.com - 15/08/2019, 20:06 WIB
IlustrasiThinkstockphotos Ilustrasi

KOMPAS.com – Istilah sindrom Williams beberapa hari terakhir menjadi fokus pencarian para warganet. Hal ini menyusul kabar dari komedian Dede Sunandar, yang akan keduanya dikabarkan mengidap penyakit genetik tersebut.

Ya, sindrom Williams merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Namun sebenarnya, tak hanya Sindrom Williams, ada beberapa penyakit yang juga disebabkan oleh kelainan genetik.

Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang disebabkan oleh kelainan genetik:

Baca juga: Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

Melansir dari Kompas.com, Selasa (15/8/2019), penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik lain adalah mukopolisakaridosis (mps) tipe 2.

Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.

Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz, seorang warga Jakarta. Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).

Halaman Berikutnya
Halaman:
Dapatkan hadiah utama Smartphone setiap bulan dan Voucher Belanja setiap minggunya, dengan berkomentar di artikel ini! #JernihBerkomentar *Baca Syarat & Ketentuan di sini!


Dapatkan hadiah utama Smartphone setiap bulan dan Voucher Belanja setiap minggunya, dengan berkomentar di bawah ini! #JernihBerkomentar *Baca Syarat & Ketentuan di sini
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
komentar di artikel lainnya
Close Ads X