Derita Penyakit Langka, Kulit Bocah Ini "Membatu"

KOMPAS.com - Jaiden Rogers, bocah 12 tahun asal Colorado sedang berjuang melawan penyakit sangat langka. Ia didiagnosis mengalami sindrom kulit kaku, yang membuat sebagian kulitnya mengeras seperti batu.

Menurut laporan majalah People, Rabu (18/7/2018), orangtuanya berharap agar ahli medis dapat menghentikan penyebaran penyakit itu, sebelum anak laki-lakinya membatu seutuhnya.

Dalam pemberitaan Fox News, Jumat (20/7/2018), Jaiden didiagnosis memiliki sindrom langka itu pada Januari 2013, setelah ayahnya menemukan ada benjolan keras pada paha kanan anaknya.

Sejak saat itu, penyakitnya telah menyebar ke pinggul, perut, dan punggung. Karena sudah menyebar ke area dada, dikhawatirkan Jaiden akan mengalami masalah pernapasan.

Baca juga: Diturunkan dari Pesawat karena Bau Badan, Pria Ini Ternyata Derita Penyakit Langka

Apa itu sindrom kulit kaku?

Dilansir Live Science, Jumat (20/7/2018), sindrom kulit kaku menyebabkan kulit seseorang mengeras dan menebal.

Menurut Genetic and Rare Disease Informastion Center (GARD), penebalan kulit membuat seseorang sulit menggerakkan persendian dan dapat membuat sendi bengkok.

Sindrom ini umumnya memengaruhi sendi berukuran besar, seperti bahu, siku, dan lutut. Dalam beberapa kasus, sindrom ini juga bisa membuat seseorang kesulitan menggerakkan jari mereka.

Selain memengaruhi sendi, sindrom langka ini juga dapat memengaruhi sistem pernapasan.

Dalam keterangan GARD, sindrom kulit kaku bersifat progresif atau akan memburuk seiring berjalannya waktu.

Doctors diagnosed Jaiden Rogers with Stiff Skin Syndrome, and now his parents, Tim and Natalie, fight for a cure before the extremely rare disease causes their son's entire body to harden. Watch more on #PeopleFeatures here: https://t.co/5gJjwLjqb4 pic.twitter.com/IgsMGj5VTi

— PeopleTV (@peopletv) July 19, 2018

Selain kulit mengeras dan menebal, gejala lain dari sindrom kulit kaku adalah pertumbuhan rambut berlebih, kehilangan lemak tubuh, skoliosis, otot melemah, pertumbuhan melambat, dan muncul masalah pada otot-otot mata.

Baca juga: Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap

Menurut GARD, sindrom kulit kaku disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang disebut FBN1. Gen ini bertanggung jawab pada protein fibrilin-1 yang membantu membentuk serat elastis pada kulit, ligamen, dan pembeluh darah agar dapat menegang dan meregang.

GARD menyebut, hingga saat ini belum ada perawatan yang dapat menyembuhkan gejala sindrom kulit kaku. Sebagai gantinya, petugas medis menganjurkan pasien untuk melakukan terapi fisik untuk mengatasi masalah sendi kaku.

Terkait perawatan, sebenarnya sebuah studi yang terbit dalam Journal of American Academy of Dermatology tahun 2016 pernah menawarkan obat penekan sistem kekebalan tubuh yang disebut mycophenolate mofetil.

Dalam laporan tersebut, obat ini disebut dapat memperbaiki gejala sindrom kulit kaku serelah diujikan pada dua pasien yang mengonsumsi obat selama beberapa bulan dan menjalani terapi fisik.