Peneliti Ungkap Alasan Kondisi Langka Tulang "Meleleh" Seperti Lilin

Kompas.com - 25/04/2018, 17:00 WIB
Ilustrasi tulang belakang janullaIlustrasi tulang belakang

KOMPAS.com - Apa saja penyakit tulang yang Anda ketahui? Mungkin Anda akan menjawab osteoporosis, karena nama penyakit ini belakangan memang cukup sering diiklankan.

Namun, pernahkah Anda mendengar tentang penyakit melorheostosis?

Melorheostosis adalah penyakit yang membuat tulang "meleleh" seperti lilin. Kasus aneh yakni tulang yang meleleh seperti lilin ini menimpa 400 orang di seluruh dunia, berdasarkan catatan National Institutes of Health (NIH).

Penyakit ini membuat penderitanya punya lapisan luar tulang yang padat mengalami penebalan berlebih. Sehingga, jika diamati menggunakan sinar X, akan tampak seperti lilin yang menetes.

Baca juga: Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap

Akibatnya, pertumbuhan jaringan lunak terganggu hingga menyebabkan cacat kaki dan tangan serta rasa sakit kronis.

Menurut studi yang dimuat dalam Jurnal Nature Communicatons pada Rabu (11/4/2018), kondisi tulang yang meleleh seperti lilin itu berkaitan dengan mutasi genetik pasien.

"(Jika) kebanyakan orang dewasa memiliki masalah melemahnya tulang mereka ketika bertambah tua. Pasien-pasien ini justru sebaliknya, beberapa tulang mereka masih sangat keras dan terus tumbuh," ungkap Dr. Timothy Bhattacharyya, penulis senior penelitian ini dikutip dari Newsweek, Sabtu (14/04/2018).

Untuk mendapat temuan tersebut, para peneliti yang tergabung dalam  lembaga khusus menangani tulang di AS (NIAMS) dan lembaga spesifik yang mengentaskan permasalah kesehatan anak dan pembangunan manusia di AS (NICHD) melakukan serangkaian tes terhadap 15 pasien melorheostosis yang didatangkan dari berbagai belahan dunia.

Sejumlah peneliti menyelidiki dugaan bahwa mutasi genetik hanya terjadi pada jaringan tulang pasien tersebut. Para peneliti mengambil sejumput jaringan dari tulang para pasien, ada yang dari bagian tulang sehat dan tulang “meleleh bak lilin”.  

Selanjutnya, dari hasil biopsi tersebut dipantau untuk tahu perbedaan pengkodean genetik yang bersangkutan dengan protein.

Halaman Selanjutnya
Halaman:
Dapatkan Smartphone dan Voucher Belanja dengan #JernihBerkomentar di artikel ini! *S&K berlaku


Sumber Newsweek
Dapatkan Smartphone dan Voucher Belanja dengan #JernihBerkomentar dibawah ini! *S&K berlaku
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads X