Peneliti Ungkap Alasan Kondisi Langka Tulang "Meleleh" Seperti Lilin

KOMPAS.com - Apa saja penyakit tulang yang Anda ketahui? Mungkin Anda akan menjawab osteoporosis, karena nama penyakit ini belakangan memang cukup sering diiklankan.

Namun, pernahkah Anda mendengar tentang penyakit melorheostosis?

Melorheostosis adalah penyakit yang membuat tulang "meleleh" seperti lilin. Kasus aneh yakni tulang yang meleleh seperti lilin ini menimpa 400 orang di seluruh dunia, berdasarkan catatan National Institutes of Health (NIH).

Penyakit ini membuat penderitanya punya lapisan luar tulang yang padat mengalami penebalan berlebih. Sehingga, jika diamati menggunakan sinar X, akan tampak seperti lilin yang menetes.

Baca juga: Kena Penyakit Langka, Tulang-tulang Perempuan Ini Lenyap

Akibatnya, pertumbuhan jaringan lunak terganggu hingga menyebabkan cacat kaki dan tangan serta rasa sakit kronis.

Menurut studi yang dimuat dalam Jurnal Nature Communicatons pada Rabu (11/4/2018), kondisi tulang yang meleleh seperti lilin itu berkaitan dengan mutasi genetik pasien.

"(Jika) kebanyakan orang dewasa memiliki masalah melemahnya tulang mereka ketika bertambah tua. Pasien-pasien ini justru sebaliknya, beberapa tulang mereka masih sangat keras dan terus tumbuh," ungkap Dr. Timothy Bhattacharyya, penulis senior penelitian ini dikutip dari Newsweek, Sabtu (14/04/2018).

Untuk mendapat temuan tersebut, para peneliti yang tergabung dalam  lembaga khusus menangani tulang di AS (NIAMS) dan lembaga spesifik yang mengentaskan permasalah kesehatan anak dan pembangunan manusia di AS (NICHD) melakukan serangkaian tes terhadap 15 pasien melorheostosis yang didatangkan dari berbagai belahan dunia.

Sejumlah peneliti menyelidiki dugaan bahwa mutasi genetik hanya terjadi pada jaringan tulang pasien tersebut. Para peneliti mengambil sejumput jaringan dari tulang para pasien, ada yang dari bagian tulang sehat dan tulang “meleleh bak lilin”.  

Selanjutnya, dari hasil biopsi tersebut dipantau untuk tahu perbedaan pengkodean genetik yang bersangkutan dengan protein.

Hasilnya, 8 dari 15 peserta menyimpan mutasi pada gen MAP2K1. Mutasi gen ini berperan dalam pembentukan protein MEK1, yang juga ditemukan pada pasien kanker.

Mutasi gen ini tidak ditemukan pada tulang yang sehat.

Baca juga: Benarkah Konsumsi Suplemen Kalsium Tak Turunkan Risiko Patah Tulang?

“Para ilmuwan sebelumnya berasumsi bahwa mutasi genetik yang bertanggung jawab atas melorheostosis terjadi di semua sel seseorang dengan gangguan itu,” kata Dr. Bhattacharyya.

"(Sedangkan) tim kami berhipotesis bahwa mutasi mungkin hanya terjadi di jaringan tulang yang terkena," imbuhnya.

Para peneliti optimis bahwa temuannya membuat kita selangkah lebih maju dalam mengerti mutasi genetik. Hal ini disampaikan oleh Dr Joan Marini, dari National Institute of Child Health and Human Development (NICHD).

"Ini adalah studi yang menarik dari gangguan tulang yang sangat langka yang tidak hanya mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab pada setengah dari pasien, tetapi menemukan informasi mendasar tentang peran gen terkait kanker di jalur metabolisme tulang normal," ujar Marini.