Kompas.com - 03/10/2017, 20:59 WIB
|
EditorShierine Wangsa Wibawa

JAKARTA, KOMPAS.com -- Di Indonesia, penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang dialami oleh kurang dari 2.000 orang. Dengan definisi ini, ada sekitar 7.000-8.000 jenis penyakit yang telah teridentifikasi dan dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka.

Mempengaruhi sekitar 6-10 persen penduduk dunia, jumlah penderita penyakit langka di Indonesia diperkirakan mencapai 25 juta orang.

Sayangnya, hanya lima persen dari penyakit langka yang dapat diobati, 80 persen adalah penyakit genetik, 65 persen menyebabkan kecacatan permanen, 50 persen mempengaruhi anak, dan 35 persen adalah penyebab kematian pada batita.

Melalui acara diskusi media yang bertema “Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia” yang diadakan di Jakarta, Selasa (3/10/2017), Sanofi Indonesia dan Ikatan Dokter Anak Indonesia ingin meningkatkan kesadaran masyarakat Indonesia akan penyakit langka, khususnya kelainan metabolik bawaan.

Dr dr Damayanti R Sjarif, SpA(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM yang hadir sebagai pembicara menjelaskan bahwa kelainan metabolik bawaan terjadi ketika gen yang memproduksi enzim untuk mencerna makanan mengalami mutasi.

“Jika gen ini mengalami mutasi, maka enzim yang terbentuk jadi salah. Akibatnya, makanan yang kita makan tidak bisa menjadi energi dan building block. Inilah yang kita sebut kelainan metabolisme bawaan,” kata Damayanti.

Walaupun tergolong penyakit langka, kelainan metabolik bawaaan secara kolektif mempengaruhi satu dari 500 kelahiran hidup. “Dengan jumlah penduduk 250 juta, diperkirakakan ada 8.500 bayi dengan kelainan metabolik yang lahir setiap tahunnya,” ujar Damayanti.

Di Indonesia, salah satu kendala bagi penderita kelainan metabolik bawaan dan penyakit langka lainnya adalah kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar. Dilansir dari lembar fakta, sekitar 40 persen dari penderita penakit langka pernah mengalami salah diagnosis, setidaknya sekali.

Hal ini tidak bisa dipisahkan dari kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka dan fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka. Selain itu, gejala penyakit langka yang seringkali menyerupai penyakit lain juga mempersulit diagnosis awal penyakit langka.

Lalu, karena obat dan makanan untuk penderita penyakit langka tergolong orphan (sulit dipasarkan karena hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien) dan belum diregistrasi, aksesnya pun menjadi terbatas.

Halaman:


Video Pilihan

Rekomendasi untuk anda
26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Verifikasi akun KG Media ID
Verifikasi akun KG Media ID

Periksa kembali dan lengkapi data dirimu.

Data dirimu akan digunakan untuk verifikasi akun ketika kamu membutuhkan bantuan atau ketika ditemukan aktivitas tidak biasa pada akunmu.

Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.