Hemofilia & vWD, Kelainan Penggumpalan Darah yang Serupa tapi Tak Sama

KOMPAS.com - Tanggal 17 April diperingati sebagai World Hemophilia Day. Mungkin bagi sebagian orang, istilah hemofilia masih terdengar asing. Meski demikian, diperkirakan terdapat sekitar 20.000-25.000 penderita hemofilia di Indonesia.

Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan penderitanya mengalami kelainan pada proses penggumpalan darah. Lebih spesifiknya, penyakit ini terpaut pada kromosom X resesif dan membuat gen yang bertanggungjawab untuk mentranskripsikan faktor penggumpal mengalami kelainan.

Padahal, faktor penggumpal darah ini diperlukan untuk pembentukan benang fibrin yang berperan dalam penutupan luka. Nah, kurangnya konsentrasi faktor penggumpal dalam plasma darah membuat pendarahan pada penderita hemofilia dapat berlangsung sangat lama dan sulit terhenti.

Terdapat dua jenis hemofilia yang umum dijumpai. Hemofilia A terjadi apabila seseorang kekurangan faktor pembekuan VIII, sedangkan penderita hemofilia B mengalami kekurangan faktor pembekuan IX di dalam plasma darahnya.

Baca juga: Bagaimana Cara Tahu Anak Kita Punya Hemofilia?

Namun keduanya memiliki gejala yang serupa, yakni darah yang sulit menggumpal, keberadaan memar, serta nyeri dan pendarahan di area persendian.

Lalu karena hemofilia ini terpaut pada kromosom X, penyakit ini pun lebih sering dijumpai pada pria. Sebab, pria hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita baru akan mengidap hemofilia jika memiliki gen hemofilia di kedua kromosom X-nya.

Wanita dengan gen hemofilia di salah satu kromosom X hanya akan berperan sebagai pembawa (carrier), dan dapat mewariskan gen tersebut pada anak laki-lakinya.

Menurut Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Prof dr. Djajadiman Gatot, Sp.A, sekitar 70 persen kasus hemofilia merupakan penyakit keturunan, sementara 30 persen lainnya adalah mutasi genetik yang kemunculannya tidak dapat diprediksi.

Dikarenakan penyebab hemofilia adalah kelainan kromosomal; maka hemofilia tidak dapat disembuhkan secara total, meski penderita dapat diberikan penanganan untuk meredakan gejalanya. Untuk saat ini, penanganan yang dapat diberikan pada penderita hemofilia adalah penyuntikan faktor penggumpal secara langsung melalui jarum suntik.

Baca juga: Aplikasi Hemofilia Diluncurkan, Registrasi Penderita Jadi Lebih Mudah

Penyuntikan faktor penggumpal ini memudahkan aktivitas penderita hemofilia, karena tidak memerlukan rawat inap dalam waktu lama seperti pada penggunaan transfusi darah yang sebelumnya digunakan dalam penanganan hemofilia.

Di Indonesia, ketersediaan faktor VIII untuk penderita hemofilia A sudah cukup memadai. Sayangnya untuk penderita hemofilia B, kesiapan faktor IX masih mengalami kendala.

Von Willebrand Disease

Selain hemofilia, terdapat penyakit keturunan lain yang juga menyebabkan gangguan penggumpalan darah, yaitu von Willebrand disease (vWD).

Penyakit ini menyebabkan defisiensi kadar faktor von Willebrand di dalam plasma darah. Faktor von Willebrand sendiri adalah protein yang dibutuhan untuk adhesi platelet, tahap awal dari rangkaian proses penggumpalan darah dan pembentukan benang fibrin.

Gejala vWD mirip dengan hemofilia karena keduanya mengakibatkan gangguan penggumpalan darah dan penutupan luka. Gejala umumnya antara lain adalah memar, mimisan, dan gusi berdarah. Namun pada kasus vWD, tidak dijumpai adanya pendarahan pada sendi.

Von Willebrand disease merupakan penyakit keturunan autosomal dominan, sehingga dapat dijumpai dengan probabilitas yang sama pada pria maupun wanita. Meski demikian, penyakit ini lebih mudah dideteksi sejak dini pada wanita, terutama pada saat menstruasi.

Saat ini, HMHI telah meluncurkan aplikasi “Hemofilia Indonesia” yang dapat membantu pendataan penderita penyakit hemofilia dan vWD. Dengan demikian, para penderita dapat berbagi informasi dan mendapatkan penanganan yang efektif.