Autis, Bipolar, dan Skizofrenia Ternyata Punya Kemiripan Gen

Sebuah penelitian terbaru yang dipublikasikan di Science pada Kamis (8/2/2018) mengungkap adanya kesamaan pola ekspresi gen di otak individu yang menderita autis dengan pengidap gangguan bipolar atau skizofrenia.

Kemiripan antara tiga kelainan tersebut ditunjukkan dengan adanya pengaktifan astrosit dan penekanan gen yang ada pada sinaps, percabangan di antara neuron.

Pada penderita autisme, para peneliti juga mengindentifikasikan munculnya respons yang secara khusus ditunjukkan gen terhadap sel kekebalan yang disebut mikroglia.

Jika ditemukan individu dengan kondisi seperti itu, orang tersebut cenderung akan punya gangguan dalam bahasa, mudah tersinggung, dan agresif. Pengidap tiga kelainan tersebut juga menunjukkan adanya variasi genetik tertentu.

Baca juga : Ilmuwan Temukan Metode Baru Identifikasi Autisme, Bagaimana Caranya?

“Untuk kali pertama, dari temuan ini terbukti bahwa ekspresi gen dapat dimanfaatkan untuk mendefinisikan kelainan fenotipe yang menyimpang,” kata ketua peneliti, Daniel Geschwind, profesor neurologi, psikiatri, dan genetika manusia di Universitas California, Los Angels.

“Fenotip ini berhubungan dengan jalur molekuler dan seluler yang mungkin sudah tidak berfungsi lagi,” imbuhnya seperti yang dikutip dari Scientific American pada Kamis (8/2/2018).

Penelitian yang dilakukan Geschwind dan kelompoknya dilakukan pada tahun 2011. Mereka mencoba mengidentifikasi ekspresi gen pada jaringan otak orang yang sudah meninggal dengan sampel 19 orang penderita autis dan 17 orang tanpa autis.

Lantas, mereka juga melakukan studi terbaru dengan menambah jumlah sampel: 50 orang pengidap autis, 159 orang dengan skizofrenia, dan 94 orang penderita gangguan bipolar, 87 orang yang depresi, 17 orang pecandu alkohol, dan 293 orang yang normal. Jaringan korteks serebral para responden diidentifikasi.

Baca juga : Sains Tunjukkan Bagaimana Autis Merespons Bau, Hasilnya Tak Terduga

Hasilnya, ekspresi gen di otak sebagai penanda autis terlihat tumpang tindih dengan yang dimiliki penderita skizofrenia dan gangguan bipolar. Diketahui bahwa dari responden tersebut, 24 diantaranya kemungkinan mengidap autis, 315 orang  dengan skizofrenia, dan 94 orang dengan gangguan bipolar.

Dalam kajian molekuler, peneliti membagi gen berdasarkan modul jenis dan fungsinya. Dari sini, muncul  keserupaan dari tiga kelainan tersebut. Otak penderita sama-sama menampakkan tingkat ekspresi gen yang rendah terhadap tiga modul neuron.

Dua dari modul tersebut berperan dalam komunikasi neuron, sedangkan modul lainnya bertugas sebagai mitokondria, yakni menghasilkan energi untuk sel. Baik autis, bipolar, atau skizofrenia sama-sama menampakkan naiknya ekspresi gen dalam modul astrosit.

Variasi gen pada tiga modul neuron biasanya dialami para penderita autis dan skizofrenia. Gen yang mengandung mutasi spontan, ada hubungannya dengan salah satu modul sinapsis. Hasil penelitian ini membuktikan bahwa ragam gen berpengaruh pada ekspresi gen saat mengirimkan sinyal ke sinapsis.