Meramal Nasib Manusia lewat Genetika

Saat ini beberapa penyakit diketahui terkait dengan gen, termasuk di antaranya alzheimer, kanker usus besar, kanker payudara, diabetes, autisme, dan kegemukan. Pada alzheimer, mereka yang mewarisi mutasi gen pada kromosom 1, 14, dan 21, hampir pasti terkena penyakit ini pada usia 30-60 tahun.

Demikian pula halnya dengan autisme. Ternyata 20 persen kasus autisme bersumber pada gen abnormal karena hilang atau terduplikasi pada kromosom 15 dan 16. Suatu tes darah yang kini tengah dikembangkan untuk memindai 55 gen mungkin bisa membantu mendiagnosis kondisi ini lebih dini.

Perkembangan Indonesia

Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, yang turut berpartisipasi dalam proyek pemetaan genom, telah melakukan studi DNA pada sejumlah suku di Indonesia. Pada beberapa penyakit ternyata mutasinya spesifik sesuai kelompok etnik.

Soal talasemia, misalnya. Mutasi beta talasemia yang menyebabkan sel darah merah tidak cukup memiliki hemoglobin, berbeda spektrumnya pada orang Jawa, Melayu, dan Makassar. Berdasarkan pemahaman mutasi ini, Lembaga Eijkman berhasil mengembangkan metode diagnosis prenatal pertama di dunia.

Demikian pula halnya dengan diabetes melitus yang dipicu oleh reaksi gen di mitokondria terhadap gaya hidup. Mutasi gen ini di Indonesia 10-40 persen, bandingkan dengan orang Eropa 10 persen dan Asia 30 persen. Persentase semakin besar artinya semakin rentan terkena diabetes.

Tidaklah mengherankan jika bermunculan perusahaan uji genetik, seperti 23andMe di AS. Sejak berdiri pada 2006, lebih dari 180.000 orang telah menjalani tes dengan biaya yang semakin murah: dari 999 dollar AS untuk 14 sifat spesifik menjadi 99 dollar untuk lebih dari 200 sifat saat ini.