Genom Sperma Berhasil Diurutkan

STANFORD, KOMPAS.com - Untuk pertama kalinya, ilmuwan berhasil mengurutkan genom sperma. Keberhasilan ini diumumkan di jurnal Cell yang terbit Kamis (19/7/2012).

Stephen Quake, bioengineer dari Stanford University yang terlibat penelitian mengatakan, "Penemuan ini memiliki implikasi luas untuk studi kanker, infertilitas dan banyak penyakit lain."

Hasil penelitian ini juga bisa membantu ilmuwan memahami proses rekombinasi genetik antara sperma dan sel telur.

Untuk dapat mengurutkan genom sperma, Quake dan rekannya mengoleksi sampel sperma dari 91 pria berusia 40 tahunan yang memiliki semen baik dan keturunan sehat. Secara mengejutkan, mereka menemukan variabilitas yang besar antar sel sperma.

Diketahui, sel sperma dan sel telur (gamet) memiliki setengah dari jumlah kromosom yang terdapat pada sel tubuh. Sel tubuh memiliki 46 kromosom sementara sel sperma dan telur hanya memiliki 23.

Dalam proses perkawinan, terjadi perpaduan genetik. Untai DNA beregabung dengan untai DNA lainnya dari pasangan membentuk gabungan gen yang baru.

Hingga saat ini, ilmuwan masih memiliki keterbatasan untuk mempelajari gen pada populasi yang besar guna mengetahui rekomnbinasi yang terjadi. Dalam studi terbaru ini, ilmuwan berhasil membandingkan gen pada sel sperma dan sel tubuh individu yang sama.

Riset mengungkap, rekombinasi rata-rata terjadi 23 kali pada sel sperma. Beberapa mengalami rekombinasi lebih dari yang lain.

Selain rekombinasi, terjadi juga mutasi. Peneliti mengungkapkan adanya 25 - 36 mutasi pada satu nukleotida pada masing-masing sel sperma. Mutasi ini bisa berdampak baik maupun buruk pada keturunan.

"Sekarang kami bisa melihat pada level individu, mengetahui apa yang akan diberikannya pada embrio dan mungkin mendiagnosa atau mendeteksi masalah yang potensial," kata Berry Bohr dari Stanford University yang juga terlibat studi.