Studi Terbaru tentang Genom, Pecahkan Misteri Terbentuknya Kanker

KOMPAS.com - Proyek Pan Cancer menyatukan 1.300 peneliti di seluruh dunia untuk pecahkan misteri tentang terbentuknya kanker dengan mengurutkan 38 genom dari puluhan jenis kanker.

Dilansir dari Science Alert, Jumat (6/2/2020), dalam proyek ini para peneliti di seluruh dunia menangani tugas besar dengan mengurutkan 38 genom jenis kanker pada hampir 2.800 pasien.

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk membuka jalan bagi pengobatan kanker yang lebih baik, sesuai dengan jenis kanker yang diderita pasien.

Hasil dari penelitian diterbitkan Kamis dalam jurnal Nature dan jurnal penelitian Nature lainnya. Proyek ini menjadi studi terbesar dan paling komprehensif dari seluruh genom kanker yang pernah ada.

Para peneliti ini menemukan sejumlah penemuan baru, dari jumlah dan lokasi atau ‘mutasi pendorong’ yang mendorong sel untuk bereproduksi secara tidak terkendali, hingga kesamaan mengejutkan antara kanker yang ditemukan di berbagai jenis jaringan.

Lincoln Stein, anggota komite pengarah proyek, dalam sebuah pernyataan yang dikeluarkan oleh Ontario Institute for Cancer Research mengatakan dengan penelitian ini diperoleh pengetahuan tentang asal-usul dan evolusi tumor.

"Sehingga, kami dapat mengembangkan alat dan terapi baru untuk mendeteksi kanker lebih awal, mengembangkan lebih banyak terapi bertarget dan merawat pasien dengan lebih sukses," kata Stein.

Selain itu, Peter Campbell dari Wellcome Sanger Institute, anggota komite pengarah lainnya mengatakan kunci dari penemuan ini adalah variasi besar dalam genom kanker.

"Temuan yang paling mengejutkan adalah betapa berbedanya genom kanker satu orang dengan orang lain," ujarnya.

Studi ini menemukan ribuan kombinasi mutasi pada kanker individu, serta lebih dari 80 proses yang menyebabkan mutasi. Beberapa di antaranya terkait usia dan lainnya diwariskan atau dikaitkan dengan faktor gaya hidup seperti merokok.

Tema menarik dalam variasi genom

Namun, Campbell menjelaskan di dalam variasi genom kanker, terdapat tema-tema yang menarik.

Contohnya, penelitian ini menemukan perkembangan awal beberapa kanker dapat terjadi dalam beberapa dekade sebelum diagnosis, kadang-kadang bahkan pada masa kanak-kanak.

"Ini menunjukkan jendela peluang untuk intervensi dini jauh lebih luas dari yang kami harapkan," kata Campbell.

Selain variasi, penelitian ini juga menemukan pola mutasi yang dapat membantu mengidentifikasi sekitar 1-5 persen kanker yang tidak dapat diidentifikasi melalui diagnostik reguler.

Genom berurutan bahkan sesekali dapat mengungkapkan kesalahan diagnosis dari jenis kanker.

Sebagian besar upaya pengurutan genom kanker telah difokuskan pada sekitar dua persen yang dikenal sebagai gen penyandi protein.

Tetapi, proyek Pan-Cancer mengurutkan seluruh genom dan mengungkapkan driver mutations penyebab kanker baru di 98 persen lainnya, ini dikenal sebagai gen non-coding.

Para peneliti menemukan variasi yang sangat besar dalam jumlah mutasi pada kanker tertentu, dari sangat sedikit pada beberapa kanker yang terlihat pada anak-anak, hingga 100.000 dalam sampel kanker paru-paru.

Dan di sekitar lima persen kasus, tidak ada mutasi pendorong yang ditemukan sama sekali, hal ini menyiratkan ada mutasi yang belum diidentifikasi.

Urutan genom membantu memetakan banyak jenis mutasi, mulai dari perubahan huruf DNA tunggal hingga penyisipan atau penghapusan kode genetik yang jauh lebih besar dan dapat menyebabkan kanker.

Selain itu, urutan tersebut juga mengungkapkan kanker di berbagai bagian tubuh kadang-kadang jauh lebih mirip daripada yang diperkirakan.

"Kami mungkin memiliki jenis kanker payudara dan kanker prostat di mana mutasi pemicunya mirip," kata Joachim Weischenfeldt, rekan penulis dan profesor di University of Copenhagen.

Menurutnya, hal ini berarti pasien dengan kanker prostat dapat mengambil manfaat dari perawatan yang sama seperti yang diberikan kepada pasien kanker payudara.

Secara praktis, temuan ini akan membantu mengidentifikasi kanker yang sulit didiagnosis dan memungkinkan pengobatan yang lebih bertarget berdasarkan mutasi pendorong yang spesifik di balik kanker tertentu.

Selain itu, penemuan urutan genom kanker juga berpotensi memungkinkan diagnosis lebih dini dari tumor yang berkembang.

Campbell menambahkan temuan tentang genom kanker ini, menyatakan kanker merupakan ujung dari spektrum perubahan besar.

Apabila seiring bertambahnya usia, seseorang dapat memahami kekuatan dan peran organ normalnya, maka diagnosa atau deteksi dini bisa memberi pencegahan atau memperlambat munculnya kanker.