Anak Dede Sunandar Derita Sindrom Williams, Ini 5 Fakta Penyakitnya

KOMPAS.com - Komedian Dede Sunandar mengaku selalu bersyukur meski anak keduanya, Ladzan Syafiq Sunandar, yang masih berusia 1 tahun empat bulan didiagnosis dengan sindrom Williams.

Sebagai kelainan genetika langka, sindrom Williams masih asing bagi orang Indonesia. Untuk lebih mengenal mengenai penyakit ini, Kompas.com merangkum lima fakta mengenainya:

1. Disebabkan oleh hilangnya gen

Sindrom Williams disebabkan oleh hilangnya gen-gen tertentu. Gen-gen ini biasanya sudah hilang dari sperma dan sel telur sebelum bertemu dan membantuk bayi.

Dalam sejumlah kasus, kelainan ini bisa bersifat keturunan atau diwarisi dari orangtua dengan kondisi serupa. Namun dalam kebanyakan kasus, kondisi ini merupakan kelainan acak pada gen.

2. Bisa bergejala di berbagai bagian tubuh

Tergantung dari gen yang hilang, organ yang terdampak oleh sindrom William bisa berbeda-beda. Umumnya, penderita sindrom Williams kehilangan gen ELN yang menyebabkan masalah jantung dan pembuluh darah.

Secara penampilan, anak-anak dengan sindrom ini juga memiliki fitur wajah yang berbeda, seperti dahi lebar, jembatan hidung rata, hidung pendek dengan ujung besar, mulut besar dengan bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan berjarak jauh, gigi yang hilang atau bengkok, mata tidak rata, ada lipatan menutupi sudut mata, dan pola starburst putih di sekitar iris atau bagian berwarna pada mata.

Ketika dewasa, Mereka biasanya juga lebih pendek dari kebanyakan orang.

Dalam kasus Ladzan, sindrom Williams menyebabkan masalah pada jantung dan lambung sehingga dia harus rutin berobat ke dokter. Lalu secara penampilan, menurut Dede, sindrom Williams hanya memengaruhi gigi dan pertumbuhannya, sementara fitur wajah lainnya normal.

3. Menganggu kepribadian

Tidak hanya fisik, sindrom Williams juga bisa menganggu kepribadian dan kemampuan belajar anak.

Pasalnya, anak dengan penyakit ini biasanya mengalami kecemasan, tetapi juga cenderung sangat ramah terhadap orang sekitar.

Mereka juga mengalami masalah belajar sehingga lebih lamba dalam berjalan, berbicara dan mendapatkan keterampilan baru; tetapi juga memiliki ingatan yang sangat baik sehingga cenderung mampu berbicara dan membaca dengan baik (setelah mempelajarinya), serta memiliki bakat musik.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams juga memiliki gangguan attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).

4. Didiagnosis sebelum usia empat tahun.

Pada umumnya, sindrom ini didiagnosis sebelum sang anak berusia empat tahun. Ladzan bahkan telah didiagnosis saat masih berusia tiga bulan.

Untuk mendiagnosisnya, para dokter akan melakukan pengecekan dan memeriksa riwayat kesehatan keluarga. Hal lain yang akan diperiksa oleh dokter adalah fitur wajah sindrom Williams yang unik dan gangguan jantung menggunakan elektrokardiogram (EKG) atau ultrasound.

Dokter mungkin juga akan memberikan tes darah FISH untuk mengetahui ada atau tidaknya gen yang hilang.

5. Harus ke dokter secara teratur

Dikarenakan sifat sindrom Williams yang bisa berkembang dari waktu ke waktu, anak-anak dengan penyakit ini harus melakukan pengecekan ke dokter secara teratur.

Kadang kala, anak-anak dengan sindrom Williams juga harus menjalani diet rendah kalsium dan vitamin D untuk menurunkan kadar kalsium yang tinggi dalam darah; pendidikan khusus, termasuk terapi wicara dan bahasa; serta terapi fisik.

Lalu, jika mereka memiliki masalah jantung dan pembuluh darah, dokter biasanya akan meresepkan obat penurun tekanan darah dan menyarankan pembedahan untuk memperbaikinya.

Dede mengungkapkan bahwa Ladzan pun nantinya juga akan menjalani beberapa operasi. Dia berharap doa agar anaknya bisa memiliki kondisi yang lebih baik.