Seri Baru Jadi Ortu: Perlu Tidak Sih Ibu Hamil Jalani Tes NIPT?

Tak heran, segala upaya terbaik dilakukan orangtua. Mulai dari menjaga asupan gizi hingga memperhatikan tumbuh kembang janin sejak dini.

Dalam dunia medis, salah satu pemeriksaan yang sedang populer dan dianjurkan adalah Non Invasive Prenatal Test (NIPT).

NIPT merupakan pemeriksaan janin pada trimester pertama kehamilan, untuk mengetahui kesehatan kromosom janin dengan lebih akurat dan tidak berisiko.

Namun, perlukah pemeriksaan ini dilakukan? Apa manfaat yang diberikan?

NIPT berfungsi untuk memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA. Orang sehat memiliki 23 pasang kromosom dengan 1 pasang berupa kromosom seks untuk menentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Nah, uji NIPT dapat memeriksa salinan kromosom yang hilang atau disebut aneuploidi, yang sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik.

Aneuploidi yang paling sering ditemukan adalah trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edward Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome).

"Teknik pemeriksaan NIPT memiliki kemampuan deteksi sangat akurat hingga 98 persen, lebih tinggi dibanding teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya," jelas Dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG dalam keterangan resmi yang diterima Kompas.com, Jumat (21/6/2019).

Ketika usia kandungan sudah lebih dari 10 minggu, atau saat sel janin sudah cukup banyak ditangkap, pemeriksaan NIPT baru bisa dilakukan dengan mengambil darah ibu.

Pada 1997 Dennis Lo menemukan, fragmen sel di plasenta (ari-ari) dapat ditemukan dan ditangkan dalam darah ibu tersebut.

Seperti kita tahu, ari-ari merupakan hal penting dalam kehamilan sehingga DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin.

Pentingnya mengetahui kelainan kromosom sejak dini

Down Syndrome merupakan kongenital keempat terbanyak pada janin, dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan. Risiko down syndrome meningkat seiring bertambahnya usia ibu hamil.

"Karena dapat terjadi pada siapa pun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya. Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban/plasenta/darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut," imbuh Manggala.

Dia menambahkan, dengan mengetahui kenyataan lebih awal diharapkan keluarga dapat mempersiapkan mental dan finansial secara baik untuk kehidupan bayi di kemudian hari.

"Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan," ujar Manggala.

Karena deteksi pemeriksaan NIPT terbilang jauh lebih akurat dibanding pemeriksaan sejenis lain, pemeriksaan ini harganya masih sangat tinggi dan belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasil tes.

Semua wanita hamil umumnya mendapat rekomendasi untuk melakukan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode.

Namun khusus untuk pemeriksaan NIPT, yang lebih diutamakan adalah ibu hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yakni:

• Usia ibu hami 35 tahun keatas
• Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG
• Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya
• Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya
• Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)