Penyuntingan Gen, Harapan Baru dalam Menghindari Kelainan Genetika

KOMPAS.com – Tahukah Anda bahwa dalam satu tahun, angka kelahiran dengan kelainan genetika di seluruh dunia mencapai 8 juta anak?

Sebenarnya, kondisi genetika dari janin bisa dideteksi pada masa kehamilan dengan menganalisis air ketuban. Namun, belum ada tindakan khusus untuk memperbaiki keadaan ini.

Baru-baru ini, sebuah penelitan berhasil menemukan metode yang tepat untuk memperbaiki keadaan terebut.

“Pada masa awal perkembangan embrio, ada banyak sel induk yang membelah dengan cepat. Jika kita dapat masuk dan memperbaiki mutasi genetika sejak dini, secara dramatis kita dapat mengurangi dampak mutasi terhadap perkembangan janin atau bahkan menyembuhkan kondisi tersebut,” ungkap Danith Ly, profesor kimia dari Mellon College of Science di Amerika Serikat.

Pada studi ini, para peneliti menggunakan teknik penyuntingan gen berbasis asam nukleat peptida yang biasanya digunakan untuk menyembuhkan thalasemia beta atau kelainan darah yang menyebabkan penurunan produksi hemoglobin.

Asam nukleat peptida (PNA) adalah molekul sintetis yang menggabungkan protein sintetis tulang punggung dengan nucleobase. Mereka menggunakan nanopartikel untuk mengirimkan molekul PNA yang disandingkan dengan DNA yang baru ke lokasi mutasi genetika.

Ketika PNA-DNA mengidentifikasi mutasi yang ditentukan, molekul PNA mengikat DNA dan membuka dua untaiannya.  Kemudian, DNA yang baru akan saling berikatan dengan DNA yang rusak sehingga memicu perbaikan sel DNA.

Untuk saat ini, para peneliti menggunakan teknik yang menyerupai amniosentesis—tes kelainan genetika pada bayi—untuk menyuntikkan PNA ke dalam cairan ketuban milik tikus yang janinnya membawa bibit thalasemia.

Hanya dengan satu kali suntikan PNA selama masa kehamilan, peneliti menemukan bahwa asam tersebut mampu memperbaiki sel DNA hingga 6 persen.

Meskipun terlihat kecil, perbaikan 6 persen ini cukup untuk memberikan perubahan yang signifikan pada tikus percobaan yang memiliki gejala thalasemia.

Hal ini dibuktikan dengan janin yang dirawat menggunakan PNA memiliki kadar hemoglobin yang berada pada kisaran normal, pembesaran limpa yang lebih sedikit, dan tingkat kelangsungan hidup yang meningkat.

Para peneliti juga mencatat, metode ini tidak memilki efek menyimpang, sehingga cara ini dianggap lebih baik daripada teknik penyunting gen yang lain.

"Metode PNA lebih ideal untuk terapi. Cara ini tidak memotong DNA, hanya mengikat dan memperbaiki hal-hal yang tampak tidak biasa. Kami melihat 50 juta sampel dan tidak menemukan satu kesalahan menyimpang ketika kami menggunakan gen PNA kami,” jelas Ly.

Mereka percaya bahwa teknik ini mungkin dapat mencapai tingkat keberhasilan yang lebih tinggi jika mereka dapat menerapkannya beberapa kali selama masa kehamilan. Mereka juga berharap agar metode ini dapat digunakan pada kondisi lain yang memungkinkan.