Tes DNA Ungkap Penyakit Misterius yang Diderita Remaja Australia

KOMPAS.com - Tak semua penyakit bisa dengan mudah dideteksi dan didiagnosis dengan mudah. Ada beberapa penyakit yang tetap membingungkan dan kemungkinan justru jadi salah diagnosis.

Tapi,  teknologi sekuensing atau perunutan DNA, yakni teknik penentuan urutan basa nukleotida pada suatu molekul DNA, akan membantu tenaga kesehatan untuk memberi diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Yang terjadi pada remaja perempuan 17 tahun asal Australia, Teresa, adalah salah satu contohnya. Selama beberapa tahun terakhir, dia mendadak bisa mengalami kejang.

Dokter yang pertama menanganinya mengatakan bahwa Teresa mengalami kejang ringan karena dipengaruhi secara psikologis.

Tak puas dengan diagnosis itu, Teresa berpindah dokter hingga bertemu dengan seorang profesor yang menyebut Teresa memiliki kerusakan dalam gen kolagen. Hal ini diketahui setelah melakukan tes pengurutan DNA.

Dokter yang kemudian mengungkap penyakit misterius Teresa adalah Profesor Sam Berkovic dari Klinik Epilepsi Genomik yang ada di Rumah Sakit Austin, Melbourne.

Saat Teresa datang, Berkovic menduga remaja putri ini memang memiliki epilepsi yang disebabkan faktor genetik. Salah satunya karena riwayat kesehatan keluarga Teresa yang rata-rata memiliki katarak di usia muda.

Untuk membuktikannya, Berkovic melakukan tes sekuensing DNA. "Kami mempertimbangkan gen keluarga yang berkaitan dengan jaringan ikat yang menghubungan semua jaringan di dalam tubuh," katanya dikutip dari ABC, Kamis (28/12/2017).

Sampel darah Teresa diambil dan tes perunutan DNA dilakukan. Dia mengurutkan semua gen Teresa untuk melihat berbagai daerah genetik yang berbeda sampai menemukan penyebab penyakit misteriusnya.

Hasil analisis menunjukkan ada perubahan genetik kolagen dalam tubuh Teresa yang memicu  epilepsi. "Hal ini juga yang membuat keluarganya memiliki riwayat katarak," jelasnya.

Sekuens DNA memberikan informasi mendasar suatu gen atau genom karena mengandung instruksi yang dibutuhkan untuk pembentukan tubuh makhluk hidup.

Setelah Teresa diberi obat epilepsi dosis kecil, kejangnya berhenti. Dia pun dapat beraktivitas normal.

Penyakit misterius terpecahkan dengan pengurutan DNA

Pakar kesehatan mengatakan, teknologi pengurutan DNA dapat membantu banyak pasien seperti Teresa untuk mengetahui kondisi genetik yang tidak terdiagnosis.

Profesor Berkovic berkata bahwa dari penelitian yang sudah dilakukan menunjukkan 25 sampai 50 persen pasien yang memiliki penyakit misterius dapat dipecahkan dengan sekuensing DNA.

"Sampai saat ini, kami hanya bisa mempelajari sejumlah kecil gen pada masing-masing individu karena alasan biaya. Pengurutan seluruh genom akan memperlihatan semua gen dalam satu gerakan," ujar Berkovic.