Mengenal Trisomy 13 lewat Kasus Kematian Adam Fabumi

KOMPAS.com — Adam Fabumi, bayi lucu berusia 7 bulan itu, pada Rabu (22/11/2017) sore sudah tenang bersama Yang Kuasa.

Perjuangan Adam yang selama ini diunggah ke akun @adamfabumi oleh kedua orangtuanya selalu dinanti lebih dari 167.000 pengikut Instagram-nya. 

Sejak Adam lahir pada 24 April 2017 lalu, dia sudah menderita penyakit langka yang disebut Trisomy 13 atau Patau syndrome.

Di hari pertama Adam lahir, dia langsung dibawa ke ruang Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Hal itu lantaran Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernapas. Dia langsung berkenalan dan berkawan dengan sejumlah selang dan alat bantu pernapasan.

Sebelum didiagnosis memiliki Trisomy 13 pada usia satu bulan, Adam sudah didiagnosis memiliki Dandy walker syndrome (kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil dan berisi cairan) saat usia janinnya lima bulan.

"Jadi, Dandy walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau syndrome ini," tulis Ratih Megasari di akun instagram @adamfabumi satu bulan setelah Adam lahir.

Meski menyedihkan dan bagi sebagian orang yang telah lama mengikuti Adam merasa kehilangan, ada baiknya kita juga tahu apa itu Trisomy 13.

Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon kemarin, dr Klara Yuliarti SpA (K), dokter spesialis anak yang juga ahli penyakit langka, menjelaskan, Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom.

"Manusia selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal, seharusnya hanya ada dua," ujar Klara.

Hal tersebutlah yang menyebabkan kelainan. Dari sinilah, kemudian muncul banyak kelainan lainnya yang diderita pasien Patau syndrome.

"Sindrom artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau syndrome ada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat," sambungnya.

Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau syndrome antara lain kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, serta jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar.

"Perlu diperhatikan, Patau syndrome juga ada yang mosaic," kata Klara.

Bedanya dengan Patau syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan, tetapi ada beberapa yang punya 3 salinan.

"Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan," sambung Klara.

Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.

"Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara noninvasive prenatal testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi," ujar Klara.

Meski demikian, kalau hal tersebut tidak bisa, cara konvensional yang disarankan Klara adalah pemeriksaan melalui cairan ketuban. Cara ini disebut amniocentesis.

Klara tidak merekomendasikan cara amniocentesis ini karena pengambilan cairan ketuban dianggap berisiko.

Namun, untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonografi (USG).

"Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG," ucap dokter spesialis anak tersebut.

Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik.

"Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13," ujar Klara.

"Namun, sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orangtua. Jadi orangtua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom," sambungnya.

Ketika kasus dari orangtua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orangtua. Namun, ketika penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orangtua.