Kisah Brian Madeux, Pria Pertama di Dunia yang Disunting Gennya

KOMPAS.com - Dokter di California berhasil menyunting gen di dalam tubuh untuk pertama kalinya di dunia.

Mereka itu menyuntikkan gen korektif dan "perangkat" penyunting gen lewat pembuluh darah balik Brian Madeux, seorang penderita sindrom Hunter.

Sindrom Hunter adalah penyakit genetik langka karena enzim yang dibutuhkan tubuh hilang atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Orang-orang dengan sindrom Hunter tidak dapat memecah molekul gula yang disebut mucopolysaccharides. Akibatnya, gula menumpuk dan menyebabkan kerusakan organ.

Selama ini, penderita sindrom Hunter diobati dengan terapi sulih enzim secara teratur untuk memecah molekul.

Namun, berkat perkembangan teknologi genetika dan penyuntingan gen, dokter kini bisa mengembangkan terapi baru dengan mengoreksi gen.

BACA: Mengutak-atik Gen, Ilmuwan Tak Sengaja Ciptakan Kumbang Bermata Tiga

Seperti dilansir dari Telegraph, Jumat (17/11/2017), Madeux secara suka rela mau menjadi obyek percobaan dan penelitian karena dia mengaku tidak tahan lagi dengan rasa sakit yang muncul setiap detik.

Pria 44 tahun asal Arizona ini menjalani perawatan di UCSF Benioff Children's Hospital, Oakland, California, sejak Senin (13/11/2017).

Namun, tim medis menyebut terlalu dini untuk mengatakan bahwa percobaan pertama kali di dunia ini berhasil pada tubuh Madeux.

Tapi jika hal ini berhasil, berarti sekarang Madeux memiliki gen yang dapat memberi instruksi pada enzim untuk melakukan tugasnya.

Dalam proses penyuntingan gen, Madeux menerima miliaran salinan gen korektif kemudian dokter menggunakan alat genetika untuk memotong DNA di lokasi yang tepat.

Mereka memulainya dari hati, di mana sel-sel di sana akan memberi petunjuk pada gunting molekul (molecular scissors) untuk memotong Zinc finger nucleases (ZFNs, protein pengikat DNA yang direkayasa mengumpulkan genom, red) dan mempersiapkan perbaikan gen.

Saat DNA dipotong, gen baru akan masuk. Gen baru kemudian mengarahkan sel untuk membuat enzim yang tidak dimiliki pasien.

"Kami memotong DNA, membukanya, memasukkan gen, dan menjahitnya kembali," ujar Dr Sandy Macrae, presiden Sangamo Therapeutics, perusahaan di California yang menguji untuk penyakit metabolik dan hemofilia.

Adanya perkembangan perawatan di dunia medis ini masih menimbulkan pro kontra.

Tapi bagaimanapun, Dr David R. Liu dari Universitas Harvard mengatakan, percobaan ini menandai sebuah era baru.

"Uji coba sindrom Hunter yang dipimpin oleh perusahaan pertama kali merupakan pengingat bahwa kita sudah memasuki era penyuntingan genom," katanya.

"Saya harap ini dapat memberikan pendekatan terapeutik bagi pasien, dan tambahan wawasan akan perkembangan terapi penyuntingan masa depan," sambungnya.

Sementara itu, Dr Robin Lovell-Badge dari Francis Crick Institute mengatakan, perawatan setelah ini akan menjadi tantangan yang lebih kompleks.

"Ada banyak potensi saat mengobati hati dengan cara ini. Hal ini akan mengantarkan ke hal yang lebih kompleks seperti distrofi otot dan cystic fibrosis yang akan membutuhkan lebih banyak perhatian," katanya.

Teknik ini sebenarnya sudah dilakukan pernah dilakukan. Namun dalam prosedur sebelumnya, tenaga medis mengeluarkan dulu sel-sel dalam tubuh untuk diedit, sebelum dikembalikan lagi.

Cara seperti itu disebut tidak akan berhasil jika berkenaan dengan hati, jantung, dan otak. Risikonya terlalu besar.

Dalam upaya penyembuhan pada Madeux, terapi genetik dirancang sedemikian rupa sehingga aktif hanya setelah memasuki sel hati Madeux.

"Jika berhasil seperti pada tikus, ini memiliki dampak yang besar. Saya sangat optimis kami melakukannya dengan aman dan tepat untuk terapi genetik," Dr Chester Whitley, salah satu dokter yang menangani operasi tersebut kepada BBC.

Prosedur yang sudah dilakukan pada Madeux sudah diuji keamanannya sebelum penelitian lebih lanjut dilakukan untuk pengobatan.

Jika hal ini berjalan lancar, akan ada sembilan pasien lain yang menunggu giliran mendapat pengobatan serupa.