Tes DNA Ungkap Penyakit Misterius yang Diderita Remaja Australia

Kompas.com - 28/12/2017, 14:30 WIB
DNA digitalgeneticsDNA
|
EditorYunanto Wiji Utomo

KOMPAS.com - Tak semua penyakit bisa dengan mudah dideteksi dan didiagnosis dengan mudah. Ada beberapa penyakit yang tetap membingungkan dan kemungkinan justru jadi salah diagnosis.

Tapi,  teknologi sekuensing atau perunutan DNA, yakni teknik penentuan urutan basa nukleotida pada suatu molekul DNA, akan membantu tenaga kesehatan untuk memberi diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Yang terjadi pada remaja perempuan 17 tahun asal Australia, Teresa, adalah salah satu contohnya. Selama beberapa tahun terakhir, dia mendadak bisa mengalami kejang.

Dokter yang pertama menanganinya mengatakan bahwa Teresa mengalami kejang ringan karena dipengaruhi secara psikologis.

Tak puas dengan diagnosis itu, Teresa berpindah dokter hingga bertemu dengan seorang profesor yang menyebut Teresa memiliki kerusakan dalam gen kolagen. Hal ini diketahui setelah melakukan tes pengurutan DNA.

Baca juga : Utak-atik DNA, Ilmuwan Ciptakan Kehidupan Semi-sintetis

Dokter yang kemudian mengungkap penyakit misterius Teresa adalah Profesor Sam Berkovic dari Klinik Epilepsi Genomik yang ada di Rumah Sakit Austin, Melbourne.

Saat Teresa datang, Berkovic menduga remaja putri ini memang memiliki epilepsi yang disebabkan faktor genetik. Salah satunya karena riwayat kesehatan keluarga Teresa yang rata-rata memiliki katarak di usia muda.

Untuk membuktikannya, Berkovic melakukan tes sekuensing DNA. "Kami mempertimbangkan gen keluarga yang berkaitan dengan jaringan ikat yang menghubungan semua jaringan di dalam tubuh," katanya dikutip dari ABC, Kamis (28/12/2017).

Sampel darah Teresa diambil dan tes perunutan DNA dilakukan. Dia mengurutkan semua gen Teresa untuk melihat berbagai daerah genetik yang berbeda sampai menemukan penyebab penyakit misteriusnya.

Hasil analisis menunjukkan ada perubahan genetik kolagen dalam tubuh Teresa yang memicu  epilepsi. "Hal ini juga yang membuat keluarganya memiliki riwayat katarak," jelasnya.

Halaman:
Dapatkan Smartphone dan Voucher Belanja dengan #JernihBerkomentar di artikel ini! *S&K berlaku


Dapatkan Smartphone dan Voucher Belanja dengan #JernihBerkomentar dibawah ini! *S&K berlaku
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads X