Penyakit Langka Butuh Perhatian

JAKARTA, KOMPAS -- Di luar penyakit menular dan tidak menular yang banyak diderita ada juga penyakit langka yang kasusnya di masyarakat sangat sedikit. Umumnya penyakit langka ini disebabkan faktor genetik dan bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya.

Di Indonesia, suatu penyakit dikategorikan langka jika penyakit tersebut dialami oleh kurang dari 2.000 orang. Beberapa contoh penyakit langka ialah mukopolisakariodosis (MPS), hiperplasia adrenal kongenital, dan spinal muskular atropi.

Umumnya, obat dan suplemen untuk terapi pasien penyakit langka tidak tersedia di Indonesia. Obat dan suplemen harus diimpor dan harganya mahal. Selain itu, Indonesia juga tidak memiliki alat diagnosis untuk memeriksa penyakit langka. Tidak tersedia laboratorium yang memilliki kemampuan itu. Sehingga sampel dari pasien penyakit langka harus dikirim ke laboratorium di luar negeri.

Hari terakhir di bulan Februari setiap tahunnya diperingati sebagai Hari Penyakit Langka. Orang tua pasien dan tenaga kesehatan memeringati ini untuk menumbuhkan kesadaran dan berbagi pengetahuan tentang penyakit langka kepada masyarakat.

Para orang tua pasien penyakit langka sangat berharap pemerintah mempermudah mereka mendapatkan obat untuk terapi anaknya dan menjamin biaya terapi dengan Jaminan Kesehatan Nasional. Selain itu, mereka juga berharap ada laboratorium yang bisa digunakan untuk melakukan pemeriksaan. (ADH)